Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DNASE1

deoxyribonuclease 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.3
Koordináták
16. kromoszóma: 3 654 691–3 658 095 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 3,4 kb
Fehérje
282 aminosav
Korábbi jelölések
DNL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000246949.10NM_005223.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DNASE1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A DNASE1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a DNASE1 helyét zárójel jelöli. A DNASE1 és környékén 19 gén a 16. kromoszómán, 3 156 393–4 156 392 között.16. kromoszóma16p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbOR1F1: 3 188 204–3 224 779, előre szálOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, fordított szálZNF200MEFV: 3 240 392–3 256 954, fordított szálMEFVZNF263: 3 263 800–3 301 705, előre szálZNF263TIGD7: 3 298 390–3 305 729, fordított szálTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, előre szálZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, előre szálOR2C1: 3 365 099–3 479 550, előre szálZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, fordított szálZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, előre szálZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, fordított szálZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, előre szálNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, fordított szálC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, előre szálIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, fordított szálNLRC3SLX4: 3 579 654–3 611 617, fordított szálSLX4TRAP1: 3 651 639–3 717 595, fordított szálTRAP1DNASE1: 3 654 691–3 658 095, előre szálDNASE1CREBBP: 3 725 054–3 880 734, fordított szálCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, fordított szálADCY9A DNASE1 ábrája: 9 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 654 691–3 655 044, 354 bázis2. exon: 3 655 373–3 655 520, 148 bázis3. exon: 3 655 849–3 655 937, 89 bázis4. exon: 3 656 102–3 656 185, 84 bázis5. exon: 3 656 638–3 656 753, 116 bázis6. exon: 3 656 999–3 657 111, 113 bázis7. exon: 3 657 187–3 657 341, 155 bázis8. exon: 3 657 720–3 657 816, 97 bázis9. exon: 3 657 906–3 658 095, 190 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,4 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 849 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DNASE1 gént

1

pozíció a(z) DNASE1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DNASE1 gén mind a 3,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNASE1 gén: deoxyribonuclease 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnase1

Vancouver

Dante Labs. DNASE1 gén: deoxyribonuclease 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnase1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet