Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MIB1

MIB E3 ubiquitin protein ligase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q11.2
Koordináták
18. kromoszóma: 21 740 792–21 870 953 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 130,2 kb
Fehérje
1006 aminosav
Más néven ismert
DIP-1, MIB, KIAA1323, ZZANK2, ZZZ6
MANE Select transzkriptum
ENST00000261537.7NM_020774.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MIB1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A MIB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a MIB1 helyét zárójel jelöli. A MIB1 és környékén 5 gén a 18. kromoszómán, 21 305 873–22 305 872 között.18. kromoszóma18q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbGREB1L: 21 242 200–21 526 112, előre szálGREB1LESCO1: 21 529 041–21 600 966, fordított szálESCO1SNRPD1: 21 612 266–21 633 524, előre szálSNRPD1ABHD3: 21 650 895–21 704 878, fordított szálABHD3MIB1: 21 740 792–21 870 953, előre szálMIB1GATA6: 22 168 837–22 204 154, előre szálGATA6A MIB1 ábrája: 21 exon a(z) 18. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 21 740 792–21 741 812, 1021 bázis2. exon: 21 765 772–21 765 943, 172 bázis3. exon: 21 768 623–21 768 752, 130 bázis4. exon: 21 773 624–21 773 728, 105 bázis5. exon: 21 778 103–21 778 169, 67 bázis6. exon: 21 779 481–21 779 685, 205 bázis7. exon: 21 791 374–21 791 557, 184 bázis8. exon: 21 798 084–21 798 228, 145 bázis9. exon: 21 799 841–21 799 974, 134 bázis10. exon: 21 803 907–21 804 014, 108 bázis11. exon: 21 815 616–21 815 813, 198 bázis12. exon: 21 819 495–21 819 646, 152 bázis13. exon: 21 838 365–21 838 497, 133 bázis14. exon: 21 843 131–21 843 217, 87 bázis15. exon: 21 844 092–21 844 253, 162 bázis16. exon: 21 846 944–21 847 125, 182 bázis17. exon: 21 849 196–21 849 388, 193 bázis18. exon: 21 853 140–21 853 218, 79 bázis19. exon: 21 857 130–21 857 243, 114 bázis20. exon: 21 858 546–21 858 646, 101 bázis21. exon: 21 864 526–21 870 953, 6428 bázis12468101214161820215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 130,2 kb-jából 10,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3021 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MIB1 gént

18

pozíció a(z) MIB1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MIB1 gén mind a 130,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MIB1 gén: MIB E3 ubiquitin protein ligase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mib1

Vancouver

Dante Labs. MIB1 gén: MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mib1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet