Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BCAT2

branched chain amino acid transaminase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.33
Koordináták
19. kromoszóma: 48 795 064–48 811 029 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 16 kb
Fehérje
392 aminosav
Más néven ismert
BCAM, BCATm
Korábbi jelölések
BCT2
MANE Select transzkriptum
ENST00000316273.11NM_001190.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) BCAT2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A BCAT2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a BCAT2 helyét zárójel jelöli. A BCAT2 és környékén 54 gén a 19. kromoszómán, 48 303 047–49 303 046 között.19. kromoszóma19q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbODAD1: 48 296 355–48 321 971, fordított szálODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, előre szálEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, fordított szálTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, előre szálSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, fordított szálKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, előre szálGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, előre szálKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, előre szálKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, előre szálCYTH2: 48 469 203–48 482 314, előre szálCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, fordított szálLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, előre szálSACK1E: 48 599 961–48 615 093, fordított szálSPACA4: 48 606 742–48 607 962, előre szálRPL18: 48 615 284–48 619 213, fordított szálRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, előre szálSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, fordított szálDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, fordított szálCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, fordított szálNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, előre szálFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, fordított szálRASIP1: 48 720 571–48 740 616, fordított szálRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, fordított szálIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, fordított szálFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, előre szálFGF21BCAT2: 48 795 064–48 811 029, fordított szálBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, fordított szálHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, fordított szálPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, előre szálPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, fordított szálTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, előre szálNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, előre szálDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, előre szálBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, előre szálFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, fordított szálGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, előre szálRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, fordított szálLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, fordított szálSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, fordított szál: 49 022 953–49 036 895, fordított szálCGB2: 49 031 890–49 033 238, előre szálCGB1: 49 035 569–49 036 895, fordított szálCGB5: 49 043 595–49 045 312, előre szálCGB8: 49 047 638–49 049 125, fordított szálCGB7: 49 054 274–49 058 860, fordított szálCGB7: 49 055 793–49 065 076, fordított szálNTF4: 49 061 066–49 065 076, fordított szálKCNA7: 49 067 397–49 072 702, fordított szálKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, előre szálLIN7B: 49 114 324–49 118 463, előre szálLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, fordított szálC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, előre szálPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, fordított szálHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, előre szálTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, fordított szálSLC6A16A BCAT2 ábrája: 11 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 48 795 064–48 795 464, 401 bázis10. exon: 48 796 428–48 796 502, 75 bázis9. exon: 48 796 578–48 796 718, 141 bázis8. exon: 48 796 937–48 797 022, 86 bázis7. exon: 48 797 191–48 797 333, 143 bázis6. exon: 48 799 675–48 799 838, 164 bázis5. exon: 48 799 981–48 800 100, 120 bázis4. exon: 48 800 187–48 800 297, 111 bázis3. exon: 48 806 517–48 806 717, 201 bázis2. exon: 48 807 000–48 807 074, 75 bázis1. exon: 48 810 984–48 811 029, 46 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1179 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BCAT2 gént

2

pozíció a(z) BCAT2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BCAT2 gén mind a 16 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BCAT2 gén: branched chain amino acid transaminase 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bcat2

Vancouver

Dante Labs. BCAT2 gén: branched chain amino acid transaminase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bcat2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet