Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GYS1

glycogen synthase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.33
Koordináták
19. kromoszóma: 48 968 130–48 993 309 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 25,2 kb
Fehérje
737 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GSY
Korábbi jelölések
GYS
MANE Select transzkriptum
ENST00000323798.8NM_002103.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Glycogen Storage Disease

    • Muscle Glycogen Synthase DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in GYS1, which causes exercise intolerance and heart muscle disease with a risk of sudden cardiac arrest.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing allows heart monitoring and advice on safe levels of exercise.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GYS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a GYS1 helyét zárójel jelöli. A GYS1 és környékén 56 gén a 19. kromoszómán, 48 480 720–49 480 719 között.19. kromoszóma19q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCYTH2: 48 469 203–48 482 314, előre szálCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, fordított szálLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, előre szálSACK1E: 48 599 961–48 615 093, fordított szálSPACA4: 48 606 742–48 607 962, előre szálRPL18: 48 615 284–48 619 213, fordított szálRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, előre szálSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, fordított szálDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, fordított szálCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, fordított szálNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, előre szálFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, fordított szálRASIP1: 48 720 571–48 740 616, fordított szálRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, fordított szálIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, fordított szálFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, előre szálFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, fordított szálBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, fordított szálHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, fordított szálPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, előre szálPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, fordított szálTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, előre szálNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, előre szálDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, előre szálBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, előre szálFTLGYS1: 48 968 130–48 993 309, fordított szálGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, előre szálRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, fordított szálLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, fordított szálSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, fordított szál: 49 022 953–49 036 895, fordított szálCGB2: 49 031 890–49 033 238, előre szálCGB1: 49 035 569–49 036 895, fordított szálCGB5: 49 043 595–49 045 312, előre szálCGB8: 49 047 638–49 049 125, fordított szálCGB7: 49 054 274–49 058 860, fordított szál: 49 055 793–49 065 076, fordított szálNTF4: 49 061 066–49 065 076, fordított szálNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, fordított szálSNRNP70: 49 085 164–49 108 618, előre szálSNRNP70LIN7B: 49 114 324–49 118 463, előre szálLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, fordított szálC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, előre szálPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, fordított szálHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, előre szálTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, fordított szálSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, előre szálCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, fordított szálTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, előre szálDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, előre szálKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, fordított szálPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, előre szálGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, fordított szálSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, fordított szálALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, előre szál: 49 462 752–49 486 231, előre szálFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, előre szálA GYS1 ábrája: 16 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 48 968 130–48 969 611, 1482 bázis15. exon: 48 969 775–48 969 855, 81 bázis14. exon: 48 970 546–48 970 709, 164 bázis13. exon: 48 970 928–48 971 023, 96 bázis12. exon: 48 974 213–48 974 339, 127 bázis11. exon: 48 974 620–48 974 733, 114 bázis10. exon: 48 977 924–48 978 002, 79 bázis9. exon: 48 978 098–48 978 157, 60 bázis8. exon: 48 981 530–48 981 636, 107 bázis7. exon: 48 982 255–48 982 375, 121 bázis6. exon: 48 982 720–48 982 837, 118 bázis5. exon: 48 985 461–48 985 605, 145 bázis4. exon: 48 985 850–48 986 035, 186 bázis3. exon: 48 987 194–48 987 385, 192 bázis2. exon: 48 991 302–48 991 483, 182 bázis1. exon: 48 992 995–48 993 309, 315 bázis16141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,2 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2214 bázis kódolja a fehérjét.

GYS1 szekvenálása

39

GYS1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a GYS1 gén mind a 25,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,6 kb-át.

A(z) GYS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GYS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GYS1 gén: glycogen synthase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gys1

Vancouver

Dante Labs. GYS1 gén: glycogen synthase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gys1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet