Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

WARS1

tryptophanyl-tRNA synthetase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.2
Koordináták
14. kromoszóma: 100 333 790–100 375 347 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 41,6 kb
Fehérje
471 aminosav
Más néven ismert
IFP53
Korábbi jelölések
IFI53, WARS
MANE Select transzkriptum
ENST00000392882.7NM_004184.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

A WARS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a WARS1 helyét zárójel jelöli. A WARS1 és környékén 9 gén a 14. kromoszómán, 99 854 569–100 854 568 között.14. kromoszóma14q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbEML1: 99 737 693–99 942 060, előre szálEML1EVL: 99 971 444–100 144 236, előre szálEVLDEGS2: 100 143 957–100 159 688, fordított szálDEGS2YY1: 100 238 298–100 282 788, előre szálYY1SLC25A29: 100 291 116–100 306 547, fordított szálSLC25A29SLC25A47: 100 323 156–100 330 421, előre szálSLC25A47WARS1: 100 333 790–100 375 347, fordított szálWARS1WDR25: 100 376 418–100 530 306, előre szálWDR25BEGAIN: 100 537 147–100 587 430, fordított szálBEGAINDLK1: 100 725 705–100 738 224, előre szálDLK1A WARS1 ábrája: 11 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 100 333 790–100 335 036, 1247 bázis10. exon: 100 337 062–100 337 202, 141 bázis9. exon: 100 342 398–100 342 571, 174 bázis8. exon: 100 343 275–100 343 387, 113 bázis7. exon: 100 346 746–100 346 846, 101 bázis6. exon: 100 353 687–100 353 869, 183 bázis5. exon: 100 354 447–100 354 566, 120 bázis4. exon: 100 360 554–100 360 662, 109 bázis3. exon: 100 361 708–100 361 921, 214 bázis2. exon: 100 369 087–100 369 258, 172 bázis1. exon: 100 375 283–100 375 347, 65 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 41,6 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1416 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) WARS1 gént

6

pozíció a(z) WARS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a WARS1 gén mind a 41,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). WARS1 gén: tryptophanyl-tRNA synthetase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wars1

Vancouver

Dante Labs. WARS1 gén: tryptophanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wars1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet