Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Endocrine

Inherited Parathyroid and Calcium Disorders

Inherited conditions that disturb parathyroid hormone and blood calcium control, caused by variants in genes such as CASR, GNA11, AP2S1, GCM2, CDC73 and GATA3. They can cause blood calcium to run too high or too low.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált 6 betegség

Familial hypocalciuric hypercalcaemia

Autoszomális domináns

Lifelong, usually harmless mildly high blood calcium with low urine calcium, caused by reduced calcium sensing (CASR, GNA11, AP2S1).

Mit változtat a diagnózis

Recognising it avoids unnecessary parathyroid surgery, which does not cure it.

Vizsgált gének

Más néven

familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH

3 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 1
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 2
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 3
MONDO:0018458Orphanet 405MedGen 369200

Familial hypoparathyroidism

Low parathyroid hormone and low blood calcium, including autosomal dominant hypocalcaemia caused by overactive calcium sensing.

Mit változtat a diagnózis

In autosomal dominant hypocalcaemia, standard calcium and vitamin D treatment can worsen kidney calcium loss, so treatment needs specialist adjustment.

Vizsgált gének

Más néven

Familial Isolated Hypoparathyroidism

7 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • autosomal dominant hypocalcemia
  • autosomal dominant hypocalcemia 1
  • autosomal dominant hypocalcemia 2
  • familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
  • familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
  • hypoparathyroidism, familial isolated 1
  • hypoparathyroidism, familial isolated, 2
MONDO:0016390Orphanet 2238MedGen 322005

Neonatal severe primary hyperparathyroidism

Autoszomális recesszív

Life-threatening very high blood calcium in newborns, usually caused by variants in both copies of CASR.

Vizsgált gének

Más néven

hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT

MONDO:0009397OMIM 239200Orphanet 417MedGen 331326

Familial isolated hyperparathyroidism

Autoszomális domináns

Overactive parathyroid glands running in families without other endocrine tumours.

Vizsgált gének

Más néven

FIHP; FIHPT

3 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • hyperparathyroidism 1
  • hyperparathyroidism 3
  • hyperparathyroidism 4
MONDO:0015027Orphanet 99879MedGen 1643161

Hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome

Autoszomális domináns

Parathyroid tumours with a raised risk of parathyroid cancer, jaw tumours and kidney and uterine lesions, caused by CDC73 variants.

Mit változtat a diagnózis

Regular calcium and parathyroid hormone checks allow parathyroid tumours to be found and removed early.

Vizsgált gének

Más néven

familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes

MONDO:0007768OMIM 145001Orphanet 99880MedGen 310065

Hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome

Autoszomális domináns

Low parathyroid hormone together with hearing loss and kidney anomalies, caused by GATA3 variants.

Vizsgált gének

Más néven

Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia

MONDO:0007797OMIM 146255Orphanet 2237MedGen 374443

Korlátok

  • Whole-gene or exon deletions of CDC73 or GATA3 need copy-number analysis and may not be detected.

További endocrine conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal