Autosomique récessif
Syndrome progéroïde de début à l'âge adulte, causé par des variants biallèliques du gène WRN, avec cataractes précoces, modifications cutanées, diabète, athérosclérose prématurée et risque accru de sarcome, de mélanome et de cancer de la thyroïde.
Ce que change un diagnostic
Le diagnostic permet d'orienter la surveillance du diabète, des maladies cardiovasculaires et des cancers.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
adult premature aging syndrome; adult progeria; Werner's syndrome; WRN; WS
