Gène
EFHC1
EF-hand domain containing 1
- HGNC 16406(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000096093(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 114327(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6p12.2
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 52 420 342–52 497 198 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 76,9 kb
- Protéine
- 640 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ10466, RIB72, POC9
- Symboles précédents
- EJM1, EJM
- Transcrit MANE Select
- ENST00000371068.11NM_018100.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de EFHC1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,8 kb sur les 76,9 kb du gène ; 1 923 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit EFHC1
1
position dans EFHC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 76,9 kb de EFHC1, introns compris, et pas seulement les 6,8 kb d'exons.
Traits associés à EFHC1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EFHC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Brief seizures with staring spells
- EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)
- Morning generalized tonic-clonic seizures
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Morning myoclonic jerks
- Jerking
Afficher 11 traits supplémentaires
- Myoclonic seizure
- Abnormal emotional state
- Anxiety
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- EEG with generalized polyspikes
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène EFHC1 : EF-hand domain containing 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/efhc1
Dante Labs. Gène EFHC1 : EF-hand domain containing 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/efhc1
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