Caractéristiques

Caractéristiques liées à GDF5

growth differentiation factor 5

La Human Phenotype Ontology associe 154 caractéristiques à GDF5, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acromesomelia	Toujours
Short calf bone	Toujours
Short fingers or toes	Toujours
Short middle bone of 4th finger	Toujours
Short middle bone of index finger	Toujours
Short middle bone of middle finger	Toujours
Short middle bone of the little finger	Toujours
Shortened 1st long bone of hand	Toujours
Abnormal morphology of the radius	Très souvent (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the ankle	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Très souvent (80–99 %)
Absent calf bone	Très souvent (80–99 %)
Absent middle toe bones	Très souvent (80–99 %)
Absent/small 1st long bone of hand	Très souvent (80–99 %)
Absent/small calf bone	Très souvent (80–99 %)
Absent/small long bones of hand	Très souvent (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Très souvent (80–99 %)
Bowing of the long bones	Très souvent (80–99 %)
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Très souvent (80–99 %)
Elbow dislocation	Très souvent (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Très souvent (80–99 %)
Fused ankle bones	Très souvent (80–99 %)
Fused finger bones	Très souvent (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Très souvent (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Très souvent (80–99 %)
Pseudoepiphyses of the 3rd finger	Très souvent (80–99 %)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Très souvent (80–99 %)
Short 3rd finger	Très souvent (80–99 %)
Short big toe	Très souvent (80–99 %)
Short foot	Très souvent (80–99 %)
Short index finger	Très souvent (80–99 %)
Short index fingers and second toes	Très souvent (80–99 %)
Short middle bone of finger	Très souvent (80–99 %)
Short palm	Très souvent (80–99 %)
Short thumb	Très souvent (80–99 %)
Short toe	Très souvent (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Très souvent (80–99 %)
Type C brachydactyly	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Souvent (30–79 %)
Abnormally shaped wrist bones	Souvent (30–79 %)
Absent toe	Souvent (30–79 %)
Absent/small thumb	Souvent (30–79 %)
Angel-shaped phalanx	Souvent (30–79 %)
Atypical position of finger	Souvent (30–79 %)
Broad thumb	Souvent (30–79 %)
Club foot on both sides	Souvent (30–79 %)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Souvent (30–79 %)
Curvature of finger	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Deformed ankle bones	Souvent (30–79 %)
Dislocated kneecap	Souvent (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Souvent (30–79 %)
Elbow ankylosis	Souvent (30–79 %)
Enlarged end part of innermost long bone of index finger	Souvent (30–79 %)
Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger	Souvent (30–79 %)
Enlarged end part of the middle bone of the index finger	Souvent (30–79 %)
Enlarged end part of the middle bone of the middle finger	Souvent (30–79 %)
Extra little finger	Souvent (30–79 %)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	Souvent (30–79 %)
Hip dislocation	Souvent (30–79 %)
Incorrect alignment of wrist bone	Souvent (30–79 %)
Short finger bones	Souvent (30–79 %)
Short long bone of foot	Souvent (30–79 %)
Short shinbone	Souvent (30–79 %)
Short, cube shaped long bone of hand	Souvent (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Souvent (30–79 %)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Souvent (30–79 %)
Talipes equinovalgus	Souvent (30–79 %)
Triangular end part of innermost long bone of index finger	Souvent (30–79 %)
Triangular end part of innermost long bone of the middle finger	Souvent (30–79 %)
Triangular end part of the middle bone of the index finger	Souvent (30–79 %)
Triangular end part of the middle bone of the middle finger	Souvent (30–79 %)
Triangular shaped innermost bone of index finger	Souvent (30–79 %)
Triangular shaped innermost bone of middle finger	Souvent (30–79 %)
Triangular shaped middle bone of index finger	Souvent (30–79 %)
Triangular shaped middle bone of the middle finger	Souvent (30–79 %)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Souvent (30–79 %)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Parfois (5–29 %)
Absent/small middle index finger bone	Parfois (5–29 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Fused outermost bones of hand	Parfois (5–29 %)
Metatarsus valgus	Parfois (5–29 %)
Shortened 2nd long bone of hand	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Parfois (5–29 %)
Wide long bones of hand	Parfois (5–29 %)
Abnormal finger flexion crease	Non signalé
Absent/small kneecap	Non signalé
Absent/small long bone of foot	Non signalé
Absent/small middle bone of pinky finger	Non signalé
Bowing of outer large bone of the forearm	Non signalé
Broad big toe	Non signalé
Bunion	Non signalé
Distal femoral bowing	Non signalé
Distal tibiofibular synostosis	Non signalé
Dropped arches	Non signalé
Fibular torsion	Non signalé
Fused innermost and middle bones of little finger	Non signalé
Fused wrist bones	Non signalé
Fusion of upper and lower arm bones	Non signalé
Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger	Non signalé
Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger	Non signalé
Madelung deformity	Non signalé
Medially deviated second toe	Non signalé
Pes valgus	Non signalé
Radial deviation of the 2nd finger	Non signalé
Short digit	Non signalé
Short humerus	Non signalé
Short outermost finger bone	Non signalé
Short thighbone	Non signalé
Shortening of all innermost bones of the fingers	Non signalé
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Non signalé
Single transverse palmar crease	Non signalé
Tibiotalar synostosis	Non signalé
Triangular shaped middle little finger bone	Non signalé
Underdeveloped outer large forearm bone	Non signalé
Valgus hand deformity	Non signalé
Webbed 2nd and 3rd toes	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Très souvent (80–99 %)
Joint stiffness	Très souvent (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Très souvent (80–99 %)
Proximal symphalangism	Très souvent (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Souvent (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Hip osteoarthritis	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé
Vertebral fusion	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrow nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Souvent (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Souvent (30–79 %)
Facial asymmetry	Parfois (5–29 %)
Wide nose	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fingernails	Souvent (30–79 %)
Small nail	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the nail	Parfois (5–29 %)
Absent/small toenails	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionate short-limb short stature	Très souvent (80–99 %)
Severe short-limb dwarfism	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cancer of connective tissue	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GDF5 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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