Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GDF5

growth differentiation factor 5

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 154 χαρακτηριστικά με το GDF5, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acromesomelia	Πάντα
Short calf bone	Πάντα
Short fingers or toes	Πάντα
Short middle bone of 4th finger	Πάντα
Short middle bone of index finger	Πάντα
Short middle bone of middle finger	Πάντα
Short middle bone of the little finger	Πάντα
Shortened 1st long bone of hand	Πάντα
Abnormal morphology of the radius	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the ankle	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the thumb	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent calf bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent middle toe bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small 1st long bone of hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small calf bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small long bones of hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Πολύ συχνά (80–99%)
Bowing of the long bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Elbow dislocation	Πολύ συχνά (80–99%)
Finger bends toward pinky	Πολύ συχνά (80–99%)
Fused ankle bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Fused finger bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Fusion of wrist bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Pseudoepiphyses of the 3rd finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Short 3rd finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Short big toe	Πολύ συχνά (80–99%)
Short foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Short index finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Short index fingers and second toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Short middle bone of finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Short palm	Πολύ συχνά (80–99%)
Short thumb	Πολύ συχνά (80–99%)
Short toe	Πολύ συχνά (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Type C brachydactyly	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Συχνά (30–79%)
Abnormally shaped wrist bones	Συχνά (30–79%)
Absent toe	Συχνά (30–79%)
Absent/small thumb	Συχνά (30–79%)
Angel-shaped phalanx	Συχνά (30–79%)
Atypical position of finger	Συχνά (30–79%)
Broad thumb	Συχνά (30–79%)
Club foot on both sides	Συχνά (30–79%)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Συχνά (30–79%)
Curvature of finger	Συχνά (30–79%)
Curvature of little finger	Συχνά (30–79%)
Deformed ankle bones	Συχνά (30–79%)
Dislocated kneecap	Συχνά (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Συχνά (30–79%)
Elbow ankylosis	Συχνά (30–79%)
Enlarged end part of innermost long bone of index finger	Συχνά (30–79%)
Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger	Συχνά (30–79%)
Enlarged end part of the middle bone of the index finger	Συχνά (30–79%)
Enlarged end part of the middle bone of the middle finger	Συχνά (30–79%)
Extra little finger	Συχνά (30–79%)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	Συχνά (30–79%)
Hip dislocation	Συχνά (30–79%)
Incorrect alignment of wrist bone	Συχνά (30–79%)
Short finger bones	Συχνά (30–79%)
Short long bone of foot	Συχνά (30–79%)
Short shinbone	Συχνά (30–79%)
Short, cube shaped long bone of hand	Συχνά (30–79%)
Shortened long bone of hand	Συχνά (30–79%)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Συχνά (30–79%)
Talipes equinovalgus	Συχνά (30–79%)
Triangular end part of innermost long bone of index finger	Συχνά (30–79%)
Triangular end part of innermost long bone of the middle finger	Συχνά (30–79%)
Triangular end part of the middle bone of the index finger	Συχνά (30–79%)
Triangular end part of the middle bone of the middle finger	Συχνά (30–79%)
Triangular shaped innermost bone of index finger	Συχνά (30–79%)
Triangular shaped innermost bone of middle finger	Συχνά (30–79%)
Triangular shaped middle bone of index finger	Συχνά (30–79%)
Triangular shaped middle bone of the middle finger	Συχνά (30–79%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Συχνά (30–79%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the wrist	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small middle index finger bone	Μερικές φορές (5–29%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Finger syndactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Fused outermost bones of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Metatarsus valgus	Μερικές φορές (5–29%)
Shortened 2nd long bone of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Μερικές φορές (5–29%)
Wide long bones of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal finger flexion crease	Δεν έχει καταγραφεί
Absent/small kneecap	Δεν έχει καταγραφεί
Absent/small long bone of foot	Δεν έχει καταγραφεί
Absent/small middle bone of pinky finger	Δεν έχει καταγραφεί
Bowing of outer large bone of the forearm	Δεν έχει καταγραφεί
Broad big toe	Δεν έχει καταγραφεί
Bunion	Δεν έχει καταγραφεί
Distal femoral bowing	Δεν έχει καταγραφεί
Distal tibiofibular synostosis	Δεν έχει καταγραφεί
Dropped arches	Δεν έχει καταγραφεί
Fibular torsion	Δεν έχει καταγραφεί
Fused innermost and middle bones of little finger	Δεν έχει καταγραφεί
Fused wrist bones	Δεν έχει καταγραφεί
Fusion of upper and lower arm bones	Δεν έχει καταγραφεί
Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger	Δεν έχει καταγραφεί
Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger	Δεν έχει καταγραφεί
Madelung deformity	Δεν έχει καταγραφεί
Medially deviated second toe	Δεν έχει καταγραφεί
Pes valgus	Δεν έχει καταγραφεί
Radial deviation of the 2nd finger	Δεν έχει καταγραφεί
Short digit	Δεν έχει καταγραφεί
Short humerus	Δεν έχει καταγραφεί
Short outermost finger bone	Δεν έχει καταγραφεί
Short thighbone	Δεν έχει καταγραφεί
Shortening of all innermost bones of the fingers	Δεν έχει καταγραφεί
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Δεν έχει καταγραφεί
Single transverse palmar crease	Δεν έχει καταγραφεί
Tibiotalar synostosis	Δεν έχει καταγραφεί
Triangular shaped middle little finger bone	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped outer large forearm bone	Δεν έχει καταγραφεί
Valgus hand deformity	Δεν έχει καταγραφεί
Webbed 2nd and 3rd toes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal shape of end part of bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal skeletal development	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint stiffness	Πολύ συχνά (80–99%)
Limitation of joint mobility	Πολύ συχνά (80–99%)
Proximal symphalangism	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Συχνά (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Συχνά (30–79%)
Delayed bone maturation	Συχνά (30–79%)
Hip osteoarthritis	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Double-Jointed	Μερικές φορές (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Δεν έχει καταγραφεί
Vertebral fusion	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrow nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Συχνά (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Συχνά (30–79%)
Facial asymmetry	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nose	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal fingernails	Συχνά (30–79%)
Small nail	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the nail	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small toenails	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disproportionate short-limb short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe short-limb dwarfism	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Conductive deafness	Πολύ συχνά (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal speech pattern	Πολύ συχνά (80–99%)
Cognitive impairment	Συχνά (30–79%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cancer of connective tissue	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GDF5 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας