Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GDF5

growth differentiation factor 5

Human Phenotype Ontology knytter 154 kjennetegn til GDF5, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acromesomelia	Alltid
Short calf bone	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Short middle bone of 4th finger	Alltid
Short middle bone of index finger	Alltid
Short middle bone of middle finger	Alltid
Short middle bone of the little finger	Alltid
Shortened 1st long bone of hand	Alltid
Abnormal morphology of the radius	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the ankle	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Svært ofte (80–99 %)
Absent calf bone	Svært ofte (80–99 %)
Absent middle toe bones	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small 1st long bone of hand	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small calf bone	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small long bones of hand	Svært ofte (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Svært ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Svært ofte (80–99 %)
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Svært ofte (80–99 %)
Elbow dislocation	Svært ofte (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Svært ofte (80–99 %)
Fused ankle bones	Svært ofte (80–99 %)
Fused finger bones	Svært ofte (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Svært ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Svært ofte (80–99 %)
Pseudoepiphyses of the 3rd finger	Svært ofte (80–99 %)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Svært ofte (80–99 %)
Short 3rd finger	Svært ofte (80–99 %)
Short big toe	Svært ofte (80–99 %)
Short foot	Svært ofte (80–99 %)
Short index finger	Svært ofte (80–99 %)
Short index fingers and second toes	Svært ofte (80–99 %)
Short middle bone of finger	Svært ofte (80–99 %)
Short palm	Svært ofte (80–99 %)
Short thumb	Svært ofte (80–99 %)
Short toe	Svært ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Svært ofte (80–99 %)
Type C brachydactyly	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped wrist bones	Ofte (30–79 %)
Absent toe	Ofte (30–79 %)
Absent/small thumb	Ofte (30–79 %)
Angel-shaped phalanx	Ofte (30–79 %)
Atypical position of finger	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Club foot on both sides	Ofte (30–79 %)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Ofte (30–79 %)
Curvature of finger	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Deformed ankle bones	Ofte (30–79 %)
Dislocated kneecap	Ofte (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Ofte (30–79 %)
Elbow ankylosis	Ofte (30–79 %)
Enlarged end part of innermost long bone of index finger	Ofte (30–79 %)
Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger	Ofte (30–79 %)
Enlarged end part of the middle bone of the index finger	Ofte (30–79 %)
Enlarged end part of the middle bone of the middle finger	Ofte (30–79 %)
Extra little finger	Ofte (30–79 %)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Incorrect alignment of wrist bone	Ofte (30–79 %)
Short finger bones	Ofte (30–79 %)
Short long bone of foot	Ofte (30–79 %)
Short shinbone	Ofte (30–79 %)
Short, cube shaped long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Ofte (30–79 %)
Talipes equinovalgus	Ofte (30–79 %)
Triangular end part of innermost long bone of index finger	Ofte (30–79 %)
Triangular end part of innermost long bone of the middle finger	Ofte (30–79 %)
Triangular end part of the middle bone of the index finger	Ofte (30–79 %)
Triangular end part of the middle bone of the middle finger	Ofte (30–79 %)
Triangular shaped innermost bone of index finger	Ofte (30–79 %)
Triangular shaped innermost bone of middle finger	Ofte (30–79 %)
Triangular shaped middle bone of index finger	Ofte (30–79 %)
Triangular shaped middle bone of the middle finger	Ofte (30–79 %)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Ofte (30–79 %)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small middle index finger bone	Noen ganger (5–29 %)
Club feet	Noen ganger (5–29 %)
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Fused outermost bones of hand	Noen ganger (5–29 %)
Metatarsus valgus	Noen ganger (5–29 %)
Shortened 2nd long bone of hand	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Noen ganger (5–29 %)
Wide long bones of hand	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal finger flexion crease	Ikke registrert
Absent/small kneecap	Ikke registrert
Absent/small long bone of foot	Ikke registrert
Absent/small middle bone of pinky finger	Ikke registrert
Bowing of outer large bone of the forearm	Ikke registrert
Broad big toe	Ikke registrert
Bunion	Ikke registrert
Distal femoral bowing	Ikke registrert
Distal tibiofibular synostosis	Ikke registrert
Dropped arches	Ikke registrert
Fibular torsion	Ikke registrert
Fused innermost and middle bones of little finger	Ikke registrert
Fused wrist bones	Ikke registrert
Fusion of upper and lower arm bones	Ikke registrert
Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger	Ikke registrert
Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger	Ikke registrert
Madelung deformity	Ikke registrert
Medially deviated second toe	Ikke registrert
Pes valgus	Ikke registrert
Radial deviation of the 2nd finger	Ikke registrert
Short digit	Ikke registrert
Short humerus	Ikke registrert
Short outermost finger bone	Ikke registrert
Short thighbone	Ikke registrert
Shortening of all innermost bones of the fingers	Ikke registrert
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Ikke registrert
Single transverse palmar crease	Ikke registrert
Tibiotalar synostosis	Ikke registrert
Triangular shaped middle little finger bone	Ikke registrert
Underdeveloped outer large forearm bone	Ikke registrert
Valgus hand deformity	Ikke registrert
Webbed 2nd and 3rd toes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal shape of end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Svært ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Svært ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Svært ofte (80–99 %)
Proximal symphalangism	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Hip osteoarthritis	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert
Vertebral fusion	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrow nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Noen ganger (5–29 %)
Wide nose	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fingernails	Ofte (30–79 %)
Small nail	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nail	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small toenails	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disproportionate short-limb short stature	Svært ofte (80–99 %)
Severe short-limb dwarfism	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal speech pattern	Svært ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cancer of connective tissue	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GDF5 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test