Egenskaber

Egenskaber knyttet til GDF5

growth differentiation factor 5

Human Phenotype Ontology knytter 154 egenskaber til GDF5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acromesomelia	Altid
Short calf bone	Altid
Short fingers or toes	Altid
Short middle bone of 4th finger	Altid
Short middle bone of index finger	Altid
Short middle bone of middle finger	Altid
Short middle bone of the little finger	Altid
Shortened 1st long bone of hand	Altid
Abnormal morphology of the radius	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the ankle	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Meget ofte (80–99 %)
Absent calf bone	Meget ofte (80–99 %)
Absent middle toe bones	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small 1st long bone of hand	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small calf bone	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small long bones of hand	Meget ofte (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Meget ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Meget ofte (80–99 %)
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Meget ofte (80–99 %)
Elbow dislocation	Meget ofte (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Meget ofte (80–99 %)
Fused ankle bones	Meget ofte (80–99 %)
Fused finger bones	Meget ofte (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Meget ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Meget ofte (80–99 %)
Pseudoepiphyses of the 3rd finger	Meget ofte (80–99 %)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Meget ofte (80–99 %)
Short 3rd finger	Meget ofte (80–99 %)
Short big toe	Meget ofte (80–99 %)
Short foot	Meget ofte (80–99 %)
Short index finger	Meget ofte (80–99 %)
Short index fingers and second toes	Meget ofte (80–99 %)
Short middle bone of finger	Meget ofte (80–99 %)
Short palm	Meget ofte (80–99 %)
Short thumb	Meget ofte (80–99 %)
Short toe	Meget ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Meget ofte (80–99 %)
Type C brachydactyly	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped wrist bones	Ofte (30–79 %)
Absent toe	Ofte (30–79 %)
Absent/small thumb	Ofte (30–79 %)
Angel-shaped phalanx	Ofte (30–79 %)
Atypical position of finger	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Club foot on both sides	Ofte (30–79 %)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Ofte (30–79 %)
Curvature of finger	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Deformed ankle bones	Ofte (30–79 %)
Dislocated kneecap	Ofte (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Ofte (30–79 %)
Elbow ankylosis	Ofte (30–79 %)
Enlarged end part of innermost long bone of index finger	Ofte (30–79 %)
Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger	Ofte (30–79 %)
Enlarged end part of the middle bone of the index finger	Ofte (30–79 %)
Enlarged end part of the middle bone of the middle finger	Ofte (30–79 %)
Extra little finger	Ofte (30–79 %)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Incorrect alignment of wrist bone	Ofte (30–79 %)
Short finger bones	Ofte (30–79 %)
Short long bone of foot	Ofte (30–79 %)
Short shinbone	Ofte (30–79 %)
Short, cube shaped long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Ofte (30–79 %)
Talipes equinovalgus	Ofte (30–79 %)
Triangular end part of innermost long bone of index finger	Ofte (30–79 %)
Triangular end part of innermost long bone of the middle finger	Ofte (30–79 %)
Triangular end part of the middle bone of the index finger	Ofte (30–79 %)
Triangular end part of the middle bone of the middle finger	Ofte (30–79 %)
Triangular shaped innermost bone of index finger	Ofte (30–79 %)
Triangular shaped innermost bone of middle finger	Ofte (30–79 %)
Triangular shaped middle bone of index finger	Ofte (30–79 %)
Triangular shaped middle bone of the middle finger	Ofte (30–79 %)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Ofte (30–79 %)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small middle index finger bone	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Fused outermost bones of hand	Nogle gange (5–29 %)
Metatarsus valgus	Nogle gange (5–29 %)
Shortened 2nd long bone of hand	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Nogle gange (5–29 %)
Wide long bones of hand	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal finger flexion crease	Ikke registreret
Absent/small kneecap	Ikke registreret
Absent/small long bone of foot	Ikke registreret
Absent/small middle bone of pinky finger	Ikke registreret
Bowing of outer large bone of the forearm	Ikke registreret
Broad big toe	Ikke registreret
Bunion	Ikke registreret
Distal femoral bowing	Ikke registreret
Distal tibiofibular synostosis	Ikke registreret
Dropped arches	Ikke registreret
Fibular torsion	Ikke registreret
Fused innermost and middle bones of little finger	Ikke registreret
Fused wrist bones	Ikke registreret
Fusion of upper and lower arm bones	Ikke registreret
Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger	Ikke registreret
Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger	Ikke registreret
Madelung deformity	Ikke registreret
Medially deviated second toe	Ikke registreret
Pes valgus	Ikke registreret
Radial deviation of the 2nd finger	Ikke registreret
Short digit	Ikke registreret
Short humerus	Ikke registreret
Short outermost finger bone	Ikke registreret
Short thighbone	Ikke registreret
Shortening of all innermost bones of the fingers	Ikke registreret
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Ikke registreret
Single transverse palmar crease	Ikke registreret
Tibiotalar synostosis	Ikke registreret
Triangular shaped middle little finger bone	Ikke registreret
Underdeveloped outer large forearm bone	Ikke registreret
Valgus hand deformity	Ikke registreret
Webbed 2nd and 3rd toes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Meget ofte (80–99 %)
Proximal symphalangism	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Hip osteoarthritis	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Vertebral fusion	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrow nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
Wide nose	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal fingernails	Ofte (30–79 %)
Small nail	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nail	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small toenails	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionate short-limb short stature	Meget ofte (80–99 %)
Severe short-limb dwarfism	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer of connective tissue	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GDF5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test