Rysy

Rysy spojené s GDF5

growth differentiation factor 5

Human Phenotype Ontology spojuje s GDF5 154 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Acromesomelia	Vždy
Short calf bone	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Short middle bone of 4th finger	Vždy
Short middle bone of index finger	Vždy
Short middle bone of middle finger	Vždy
Short middle bone of the little finger	Vždy
Shortened 1st long bone of hand	Vždy
Abnormal morphology of the radius	Velmi často (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ankle	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Velmi často (80–99 %)
Absent calf bone	Velmi často (80–99 %)
Absent middle toe bones	Velmi často (80–99 %)
Absent/small 1st long bone of hand	Velmi často (80–99 %)
Absent/small calf bone	Velmi často (80–99 %)
Absent/small long bones of hand	Velmi často (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Velmi často (80–99 %)
Bowing of the long bones	Velmi často (80–99 %)
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Velmi často (80–99 %)
Elbow dislocation	Velmi často (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Velmi často (80–99 %)
Fused ankle bones	Velmi často (80–99 %)
Fused finger bones	Velmi často (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Velmi často (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Velmi často (80–99 %)
Pseudoepiphyses of the 3rd finger	Velmi často (80–99 %)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Velmi často (80–99 %)
Short 3rd finger	Velmi často (80–99 %)
Short big toe	Velmi často (80–99 %)
Short foot	Velmi často (80–99 %)
Short index finger	Velmi často (80–99 %)
Short index fingers and second toes	Velmi často (80–99 %)
Short middle bone of finger	Velmi často (80–99 %)
Short palm	Velmi často (80–99 %)
Short thumb	Velmi často (80–99 %)
Short toe	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Type C brachydactyly	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Často (30–79 %)
Abnormally shaped wrist bones	Často (30–79 %)
Absent toe	Často (30–79 %)
Absent/small thumb	Často (30–79 %)
Angel-shaped phalanx	Často (30–79 %)
Atypical position of finger	Často (30–79 %)
Broad thumb	Často (30–79 %)
Club foot on both sides	Často (30–79 %)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Často (30–79 %)
Curvature of finger	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Deformed ankle bones	Často (30–79 %)
Dislocated kneecap	Často (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Často (30–79 %)
Elbow ankylosis	Často (30–79 %)
Enlarged end part of innermost long bone of index finger	Často (30–79 %)
Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger	Často (30–79 %)
Enlarged end part of the middle bone of the index finger	Často (30–79 %)
Enlarged end part of the middle bone of the middle finger	Často (30–79 %)
Extra little finger	Často (30–79 %)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	Často (30–79 %)
Hip dislocation	Často (30–79 %)
Incorrect alignment of wrist bone	Často (30–79 %)
Short finger bones	Často (30–79 %)
Short long bone of foot	Často (30–79 %)
Short shinbone	Často (30–79 %)
Short, cube shaped long bone of hand	Často (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Často (30–79 %)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Často (30–79 %)
Talipes equinovalgus	Často (30–79 %)
Triangular end part of innermost long bone of index finger	Často (30–79 %)
Triangular end part of innermost long bone of the middle finger	Často (30–79 %)
Triangular end part of the middle bone of the index finger	Často (30–79 %)
Triangular end part of the middle bone of the middle finger	Často (30–79 %)
Triangular shaped innermost bone of index finger	Často (30–79 %)
Triangular shaped innermost bone of middle finger	Často (30–79 %)
Triangular shaped middle bone of index finger	Často (30–79 %)
Triangular shaped middle bone of the middle finger	Často (30–79 %)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Často (30–79 %)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Často (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Někdy (5–29 %)
Absent/small middle index finger bone	Někdy (5–29 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Fused outermost bones of hand	Někdy (5–29 %)
Metatarsus valgus	Někdy (5–29 %)
Shortened 2nd long bone of hand	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Někdy (5–29 %)
Wide long bones of hand	Někdy (5–29 %)
Abnormal finger flexion crease	Nezaznamenáno
Absent/small kneecap	Nezaznamenáno
Absent/small long bone of foot	Nezaznamenáno
Absent/small middle bone of pinky finger	Nezaznamenáno
Bowing of outer large bone of the forearm	Nezaznamenáno
Broad big toe	Nezaznamenáno
Bunion	Nezaznamenáno
Distal femoral bowing	Nezaznamenáno
Distal tibiofibular synostosis	Nezaznamenáno
Dropped arches	Nezaznamenáno
Fibular torsion	Nezaznamenáno
Fused innermost and middle bones of little finger	Nezaznamenáno
Fused wrist bones	Nezaznamenáno
Fusion of upper and lower arm bones	Nezaznamenáno
Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger	Nezaznamenáno
Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger	Nezaznamenáno
Madelung deformity	Nezaznamenáno
Medially deviated second toe	Nezaznamenáno
Pes valgus	Nezaznamenáno
Radial deviation of the 2nd finger	Nezaznamenáno
Short digit	Nezaznamenáno
Short humerus	Nezaznamenáno
Short outermost finger bone	Nezaznamenáno
Short thighbone	Nezaznamenáno
Shortening of all innermost bones of the fingers	Nezaznamenáno
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Nezaznamenáno
Single transverse palmar crease	Nezaznamenáno
Tibiotalar synostosis	Nezaznamenáno
Triangular shaped middle little finger bone	Nezaznamenáno
Underdeveloped outer large forearm bone	Nezaznamenáno
Valgus hand deformity	Nezaznamenáno
Webbed 2nd and 3rd toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Velmi často (80–99 %)
Proximal symphalangism	Velmi často (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Hip osteoarthritis	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Vertebral fusion	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrow nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Často (30–79 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingernails	Často (30–79 %)
Small nail	Často (30–79 %)
Abnormality of the nail	Někdy (5–29 %)
Absent/small toenails	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate short-limb short stature	Velmi často (80–99 %)
Severe short-limb dwarfism	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer of connective tissue	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GDF5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test