Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GDF5

growth differentiation factor 5

De Human Phenotype Ontology koppelt 154 kenmerken aan GDF5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acromesomelia	Altijd
Short calf bone	Altijd
Short fingers or toes	Altijd
Short middle bone of 4th finger	Altijd
Short middle bone of index finger	Altijd
Short middle bone of middle finger	Altijd
Short middle bone of the little finger	Altijd
Shortened 1st long bone of hand	Altijd
Abnormal morphology of the radius	Heel vaak (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the ankle	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the thumb	Heel vaak (80–99%)
Absent calf bone	Heel vaak (80–99%)
Absent middle toe bones	Heel vaak (80–99%)
Absent/small 1st long bone of hand	Heel vaak (80–99%)
Absent/small calf bone	Heel vaak (80–99%)
Absent/small long bones of hand	Heel vaak (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Heel vaak (80–99%)
Bowing of the long bones	Heel vaak (80–99%)
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Heel vaak (80–99%)
Elbow dislocation	Heel vaak (80–99%)
Finger bends toward pinky	Heel vaak (80–99%)
Fused ankle bones	Heel vaak (80–99%)
Fused finger bones	Heel vaak (80–99%)
Fusion of wrist bones	Heel vaak (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Heel vaak (80–99%)
Pseudoepiphyses of the 3rd finger	Heel vaak (80–99%)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Heel vaak (80–99%)
Short 3rd finger	Heel vaak (80–99%)
Short big toe	Heel vaak (80–99%)
Short foot	Heel vaak (80–99%)
Short index finger	Heel vaak (80–99%)
Short index fingers and second toes	Heel vaak (80–99%)
Short middle bone of finger	Heel vaak (80–99%)
Short palm	Heel vaak (80–99%)
Short thumb	Heel vaak (80–99%)
Short toe	Heel vaak (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Heel vaak (80–99%)
Type C brachydactyly	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Vaak (30–79%)
Abnormally shaped wrist bones	Vaak (30–79%)
Absent toe	Vaak (30–79%)
Absent/small thumb	Vaak (30–79%)
Angel-shaped phalanx	Vaak (30–79%)
Atypical position of finger	Vaak (30–79%)
Broad thumb	Vaak (30–79%)
Club foot on both sides	Vaak (30–79%)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Vaak (30–79%)
Curvature of finger	Vaak (30–79%)
Curvature of little finger	Vaak (30–79%)
Deformed ankle bones	Vaak (30–79%)
Dislocated kneecap	Vaak (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Vaak (30–79%)
Elbow ankylosis	Vaak (30–79%)
Enlarged end part of innermost long bone of index finger	Vaak (30–79%)
Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger	Vaak (30–79%)
Enlarged end part of the middle bone of the index finger	Vaak (30–79%)
Enlarged end part of the middle bone of the middle finger	Vaak (30–79%)
Extra little finger	Vaak (30–79%)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	Vaak (30–79%)
Hip dislocation	Vaak (30–79%)
Incorrect alignment of wrist bone	Vaak (30–79%)
Short finger bones	Vaak (30–79%)
Short long bone of foot	Vaak (30–79%)
Short shinbone	Vaak (30–79%)
Short, cube shaped long bone of hand	Vaak (30–79%)
Shortened long bone of hand	Vaak (30–79%)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Vaak (30–79%)
Talipes equinovalgus	Vaak (30–79%)
Triangular end part of innermost long bone of index finger	Vaak (30–79%)
Triangular end part of innermost long bone of the middle finger	Vaak (30–79%)
Triangular end part of the middle bone of the index finger	Vaak (30–79%)
Triangular end part of the middle bone of the middle finger	Vaak (30–79%)
Triangular shaped innermost bone of index finger	Vaak (30–79%)
Triangular shaped innermost bone of middle finger	Vaak (30–79%)
Triangular shaped middle bone of index finger	Vaak (30–79%)
Triangular shaped middle bone of the middle finger	Vaak (30–79%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Vaak (30–79%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Vaak (30–79%)
Abnormality of the wrist	Soms (5–29%)
Absent/small middle index finger bone	Soms (5–29%)
Club feet	Soms (5–29%)
Finger syndactyly	Soms (5–29%)
Fused outermost bones of hand	Soms (5–29%)
Metatarsus valgus	Soms (5–29%)
Shortened 2nd long bone of hand	Soms (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Soms (5–29%)
Wide long bones of hand	Soms (5–29%)
Abnormal finger flexion crease	Niet vastgelegd
Absent/small kneecap	Niet vastgelegd
Absent/small long bone of foot	Niet vastgelegd
Absent/small middle bone of pinky finger	Niet vastgelegd
Bowing of outer large bone of the forearm	Niet vastgelegd
Broad big toe	Niet vastgelegd
Bunion	Niet vastgelegd
Distal femoral bowing	Niet vastgelegd
Distal tibiofibular synostosis	Niet vastgelegd
Dropped arches	Niet vastgelegd
Fibular torsion	Niet vastgelegd
Fused innermost and middle bones of little finger	Niet vastgelegd
Fused wrist bones	Niet vastgelegd
Fusion of upper and lower arm bones	Niet vastgelegd
Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger	Niet vastgelegd
Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger	Niet vastgelegd
Madelung deformity	Niet vastgelegd
Medially deviated second toe	Niet vastgelegd
Pes valgus	Niet vastgelegd
Radial deviation of the 2nd finger	Niet vastgelegd
Short digit	Niet vastgelegd
Short humerus	Niet vastgelegd
Short outermost finger bone	Niet vastgelegd
Short thighbone	Niet vastgelegd
Shortening of all innermost bones of the fingers	Niet vastgelegd
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Niet vastgelegd
Single transverse palmar crease	Niet vastgelegd
Tibiotalar synostosis	Niet vastgelegd
Triangular shaped middle little finger bone	Niet vastgelegd
Underdeveloped outer large forearm bone	Niet vastgelegd
Valgus hand deformity	Niet vastgelegd
Webbed 2nd and 3rd toes	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal shape of end part of bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal skeletal development	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Heel vaak (80–99%)
Joint stiffness	Heel vaak (80–99%)
Limitation of joint mobility	Heel vaak (80–99%)
Proximal symphalangism	Heel vaak (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Vaak (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Vaak (30–79%)
Delayed bone maturation	Vaak (30–79%)
Hip osteoarthritis	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Soms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Niet vastgelegd
Vertebral fusion	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrow nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Vaak (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Vaak (30–79%)
Facial asymmetry	Soms (5–29%)
Wide nose	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal fingernails	Vaak (30–79%)
Small nail	Vaak (30–79%)
Abnormality of the nail	Soms (5–29%)
Absent/small toenails	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disproportionate short-limb short stature	Heel vaak (80–99%)
Severe short-limb dwarfism	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Conductive deafness	Heel vaak (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal speech pattern	Heel vaak (80–99%)
Cognitive impairment	Vaak (30–79%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cancer of connective tissue	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GDF5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen