Cechy

Cechy powiązane z GDF5

growth differentiation factor 5

Human Phenotype Ontology łączy z GDF5 154 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Acromesomelia	Zawsze
Short calf bone	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Short middle bone of 4th finger	Zawsze
Short middle bone of index finger	Zawsze
Short middle bone of middle finger	Zawsze
Short middle bone of the little finger	Zawsze
Shortened 1st long bone of hand	Zawsze
Abnormal morphology of the radius	Bardzo często (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the ankle	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the thumb	Bardzo często (80–99%)
Absent calf bone	Bardzo często (80–99%)
Absent middle toe bones	Bardzo często (80–99%)
Absent/small 1st long bone of hand	Bardzo często (80–99%)
Absent/small calf bone	Bardzo często (80–99%)
Absent/small long bones of hand	Bardzo często (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Bardzo często (80–99%)
Bowing of the long bones	Bardzo często (80–99%)
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Bardzo często (80–99%)
Elbow dislocation	Bardzo często (80–99%)
Finger bends toward pinky	Bardzo często (80–99%)
Fused ankle bones	Bardzo często (80–99%)
Fused finger bones	Bardzo często (80–99%)
Fusion of wrist bones	Bardzo często (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Bardzo często (80–99%)
Pseudoepiphyses of the 3rd finger	Bardzo często (80–99%)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Bardzo często (80–99%)
Short 3rd finger	Bardzo często (80–99%)
Short big toe	Bardzo często (80–99%)
Short foot	Bardzo często (80–99%)
Short index finger	Bardzo często (80–99%)
Short index fingers and second toes	Bardzo często (80–99%)
Short middle bone of finger	Bardzo często (80–99%)
Short palm	Bardzo często (80–99%)
Short thumb	Bardzo często (80–99%)
Short toe	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Type C brachydactyly	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Często (30–79%)
Abnormally shaped wrist bones	Często (30–79%)
Absent toe	Często (30–79%)
Absent/small thumb	Często (30–79%)
Angel-shaped phalanx	Często (30–79%)
Atypical position of finger	Często (30–79%)
Broad thumb	Często (30–79%)
Club foot on both sides	Często (30–79%)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Często (30–79%)
Curvature of finger	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Deformed ankle bones	Często (30–79%)
Dislocated kneecap	Często (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Często (30–79%)
Elbow ankylosis	Często (30–79%)
Enlarged end part of innermost long bone of index finger	Często (30–79%)
Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger	Często (30–79%)
Enlarged end part of the middle bone of the index finger	Często (30–79%)
Enlarged end part of the middle bone of the middle finger	Często (30–79%)
Extra little finger	Często (30–79%)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	Często (30–79%)
Hip dislocation	Często (30–79%)
Incorrect alignment of wrist bone	Często (30–79%)
Short finger bones	Często (30–79%)
Short long bone of foot	Często (30–79%)
Short shinbone	Często (30–79%)
Short, cube shaped long bone of hand	Często (30–79%)
Shortened long bone of hand	Często (30–79%)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Często (30–79%)
Talipes equinovalgus	Często (30–79%)
Triangular end part of innermost long bone of index finger	Często (30–79%)
Triangular end part of innermost long bone of the middle finger	Często (30–79%)
Triangular end part of the middle bone of the index finger	Często (30–79%)
Triangular end part of the middle bone of the middle finger	Często (30–79%)
Triangular shaped innermost bone of index finger	Często (30–79%)
Triangular shaped innermost bone of middle finger	Często (30–79%)
Triangular shaped middle bone of index finger	Często (30–79%)
Triangular shaped middle bone of the middle finger	Często (30–79%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Często (30–79%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Często (30–79%)
Abnormality of the wrist	Czasami (5–29%)
Absent/small middle index finger bone	Czasami (5–29%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Fused outermost bones of hand	Czasami (5–29%)
Metatarsus valgus	Czasami (5–29%)
Shortened 2nd long bone of hand	Czasami (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Czasami (5–29%)
Wide long bones of hand	Czasami (5–29%)
Abnormal finger flexion crease	Nie odnotowano
Absent/small kneecap	Nie odnotowano
Absent/small long bone of foot	Nie odnotowano
Absent/small middle bone of pinky finger	Nie odnotowano
Bowing of outer large bone of the forearm	Nie odnotowano
Broad big toe	Nie odnotowano
Bunion	Nie odnotowano
Distal femoral bowing	Nie odnotowano
Distal tibiofibular synostosis	Nie odnotowano
Dropped arches	Nie odnotowano
Fibular torsion	Nie odnotowano
Fused innermost and middle bones of little finger	Nie odnotowano
Fused wrist bones	Nie odnotowano
Fusion of upper and lower arm bones	Nie odnotowano
Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger	Nie odnotowano
Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger	Nie odnotowano
Madelung deformity	Nie odnotowano
Medially deviated second toe	Nie odnotowano
Pes valgus	Nie odnotowano
Radial deviation of the 2nd finger	Nie odnotowano
Short digit	Nie odnotowano
Short humerus	Nie odnotowano
Short outermost finger bone	Nie odnotowano
Short thighbone	Nie odnotowano
Shortening of all innermost bones of the fingers	Nie odnotowano
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Nie odnotowano
Single transverse palmar crease	Nie odnotowano
Tibiotalar synostosis	Nie odnotowano
Triangular shaped middle little finger bone	Nie odnotowano
Underdeveloped outer large forearm bone	Nie odnotowano
Valgus hand deformity	Nie odnotowano
Webbed 2nd and 3rd toes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Bardzo często (80–99%)
Limitation of joint mobility	Bardzo często (80–99%)
Proximal symphalangism	Bardzo często (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Często (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Często (30–79%)
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Hip osteoarthritis	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Vertebral fusion	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Narrow nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Często (30–79%)
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
Wide nose	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fingernails	Często (30–79%)
Small nail	Często (30–79%)
Abnormality of the nail	Czasami (5–29%)
Absent/small toenails	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Disproportionate short-limb short stature	Bardzo często (80–99%)
Severe short-limb dwarfism	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Conductive deafness	Bardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Cancer of connective tissue	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GDF5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test