Egenskaper

Egenskaper kopplade till GDF5

growth differentiation factor 5

Human Phenotype Ontology kopplar 154 egenskaper till GDF5, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acromesomelia	Alltid
Short calf bone	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Short middle bone of 4th finger	Alltid
Short middle bone of index finger	Alltid
Short middle bone of middle finger	Alltid
Short middle bone of the little finger	Alltid
Shortened 1st long bone of hand	Alltid
Abnormal morphology of the radius	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the ankle	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Mycket ofta (80–99 %)
Absent calf bone	Mycket ofta (80–99 %)
Absent middle toe bones	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small 1st long bone of hand	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small calf bone	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small long bones of hand	Mycket ofta (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Mycket ofta (80–99 %)
Bowing of the long bones	Mycket ofta (80–99 %)
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Mycket ofta (80–99 %)
Elbow dislocation	Mycket ofta (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Mycket ofta (80–99 %)
Fused ankle bones	Mycket ofta (80–99 %)
Fused finger bones	Mycket ofta (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Mycket ofta (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Mycket ofta (80–99 %)
Pseudoepiphyses of the 3rd finger	Mycket ofta (80–99 %)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Mycket ofta (80–99 %)
Short 3rd finger	Mycket ofta (80–99 %)
Short big toe	Mycket ofta (80–99 %)
Short foot	Mycket ofta (80–99 %)
Short index finger	Mycket ofta (80–99 %)
Short index fingers and second toes	Mycket ofta (80–99 %)
Short middle bone of finger	Mycket ofta (80–99 %)
Short palm	Mycket ofta (80–99 %)
Short thumb	Mycket ofta (80–99 %)
Short toe	Mycket ofta (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Mycket ofta (80–99 %)
Type C brachydactyly	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofta (30–79 %)
Abnormally shaped wrist bones	Ofta (30–79 %)
Absent toe	Ofta (30–79 %)
Absent/small thumb	Ofta (30–79 %)
Angel-shaped phalanx	Ofta (30–79 %)
Atypical position of finger	Ofta (30–79 %)
Broad thumb	Ofta (30–79 %)
Club foot on both sides	Ofta (30–79 %)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Ofta (30–79 %)
Curvature of finger	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Deformed ankle bones	Ofta (30–79 %)
Dislocated kneecap	Ofta (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Ofta (30–79 %)
Elbow ankylosis	Ofta (30–79 %)
Enlarged end part of innermost long bone of index finger	Ofta (30–79 %)
Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger	Ofta (30–79 %)
Enlarged end part of the middle bone of the index finger	Ofta (30–79 %)
Enlarged end part of the middle bone of the middle finger	Ofta (30–79 %)
Extra little finger	Ofta (30–79 %)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	Ofta (30–79 %)
Hip dislocation	Ofta (30–79 %)
Incorrect alignment of wrist bone	Ofta (30–79 %)
Short finger bones	Ofta (30–79 %)
Short long bone of foot	Ofta (30–79 %)
Short shinbone	Ofta (30–79 %)
Short, cube shaped long bone of hand	Ofta (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofta (30–79 %)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Ofta (30–79 %)
Talipes equinovalgus	Ofta (30–79 %)
Triangular end part of innermost long bone of index finger	Ofta (30–79 %)
Triangular end part of innermost long bone of the middle finger	Ofta (30–79 %)
Triangular end part of the middle bone of the index finger	Ofta (30–79 %)
Triangular end part of the middle bone of the middle finger	Ofta (30–79 %)
Triangular shaped innermost bone of index finger	Ofta (30–79 %)
Triangular shaped innermost bone of middle finger	Ofta (30–79 %)
Triangular shaped middle bone of index finger	Ofta (30–79 %)
Triangular shaped middle bone of the middle finger	Ofta (30–79 %)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Ofta (30–79 %)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Ibland (5–29 %)
Absent/small middle index finger bone	Ibland (5–29 %)
Club feet	Ibland (5–29 %)
Finger syndactyly	Ibland (5–29 %)
Fused outermost bones of hand	Ibland (5–29 %)
Metatarsus valgus	Ibland (5–29 %)
Shortened 2nd long bone of hand	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Ibland (5–29 %)
Wide long bones of hand	Ibland (5–29 %)
Abnormal finger flexion crease	Inte registrerat
Absent/small kneecap	Inte registrerat
Absent/small long bone of foot	Inte registrerat
Absent/small middle bone of pinky finger	Inte registrerat
Bowing of outer large bone of the forearm	Inte registrerat
Broad big toe	Inte registrerat
Bunion	Inte registrerat
Distal femoral bowing	Inte registrerat
Distal tibiofibular synostosis	Inte registrerat
Dropped arches	Inte registrerat
Fibular torsion	Inte registrerat
Fused innermost and middle bones of little finger	Inte registrerat
Fused wrist bones	Inte registrerat
Fusion of upper and lower arm bones	Inte registrerat
Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger	Inte registrerat
Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger	Inte registrerat
Madelung deformity	Inte registrerat
Medially deviated second toe	Inte registrerat
Pes valgus	Inte registrerat
Radial deviation of the 2nd finger	Inte registrerat
Short digit	Inte registrerat
Short humerus	Inte registrerat
Short outermost finger bone	Inte registrerat
Short thighbone	Inte registrerat
Shortening of all innermost bones of the fingers	Inte registrerat
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Inte registrerat
Single transverse palmar crease	Inte registrerat
Tibiotalar synostosis	Inte registrerat
Triangular shaped middle little finger bone	Inte registrerat
Underdeveloped outer large forearm bone	Inte registrerat
Valgus hand deformity	Inte registrerat
Webbed 2nd and 3rd toes	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal shape of end part of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Mycket ofta (80–99 %)
Joint stiffness	Mycket ofta (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Mycket ofta (80–99 %)
Proximal symphalangism	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ofta (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofta (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofta (30–79 %)
Hip osteoarthritis	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Inte registrerat
Vertebral fusion	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrow nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Ofta (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofta (30–79 %)
Facial asymmetry	Ibland (5–29 %)
Wide nose	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal fingernails	Ofta (30–79 %)
Small nail	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the nail	Ibland (5–29 %)
Absent/small toenails	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Disproportionate short-limb short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Severe short-limb dwarfism	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Conductive deafness	Mycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal speech pattern	Mycket ofta (80–99 %)
Cognitive impairment	Ofta (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cancer of connective tissue	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GDF5 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test