특성

GDF5 연관 특성

growth differentiation factor 5

인간 표현형 온톨로지가 GDF5에 연결하는 특성은 154개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Acromesomelia	항상
Short calf bone	항상
Short fingers or toes	항상
Short middle bone of 4th finger	항상
Short middle bone of index finger	항상
Short middle bone of middle finger	항상
Short middle bone of the little finger	항상
Shortened 1st long bone of hand	항상
Abnormal morphology of the radius	매우 자주 (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the ankle	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the shankbone	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the thumb	매우 자주 (80–99%)
Absent calf bone	매우 자주 (80–99%)
Absent middle toe bones	매우 자주 (80–99%)
Absent/small 1st long bone of hand	매우 자주 (80–99%)
Absent/small calf bone	매우 자주 (80–99%)
Absent/small long bones of hand	매우 자주 (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	매우 자주 (80–99%)
Bowing of the long bones	매우 자주 (80–99%)
Cone-shaped end part of the middle hand bones	매우 자주 (80–99%)
Elbow dislocation	매우 자주 (80–99%)
Finger bends toward pinky	매우 자주 (80–99%)
Fused ankle bones	매우 자주 (80–99%)
Fused finger bones	매우 자주 (80–99%)
Fusion of wrist bones	매우 자주 (80–99%)
Permanent flexion of the finger	매우 자주 (80–99%)
Pseudoepiphyses of the 3rd finger	매우 자주 (80–99%)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	매우 자주 (80–99%)
Short 3rd finger	매우 자주 (80–99%)
Short big toe	매우 자주 (80–99%)
Short foot	매우 자주 (80–99%)
Short index finger	매우 자주 (80–99%)
Short index fingers and second toes	매우 자주 (80–99%)
Short middle bone of finger	매우 자주 (80–99%)
Short palm	매우 자주 (80–99%)
Short thumb	매우 자주 (80–99%)
Short toe	매우 자주 (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	매우 자주 (80–99%)
Type C brachydactyly	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	자주 (30–79%)
Abnormally shaped wrist bones	자주 (30–79%)
Absent toe	자주 (30–79%)
Absent/small thumb	자주 (30–79%)
Angel-shaped phalanx	자주 (30–79%)
Atypical position of finger	자주 (30–79%)
Broad thumb	자주 (30–79%)
Club foot on both sides	자주 (30–79%)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	자주 (30–79%)
Curvature of finger	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Deformed ankle bones	자주 (30–79%)
Dislocated kneecap	자주 (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	자주 (30–79%)
Elbow ankylosis	자주 (30–79%)
Enlarged end part of innermost long bone of index finger	자주 (30–79%)
Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger	자주 (30–79%)
Enlarged end part of the middle bone of the index finger	자주 (30–79%)
Enlarged end part of the middle bone of the middle finger	자주 (30–79%)
Extra little finger	자주 (30–79%)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	자주 (30–79%)
Hip dislocation	자주 (30–79%)
Incorrect alignment of wrist bone	자주 (30–79%)
Short finger bones	자주 (30–79%)
Short long bone of foot	자주 (30–79%)
Short shinbone	자주 (30–79%)
Short, cube shaped long bone of hand	자주 (30–79%)
Shortened long bone of hand	자주 (30–79%)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	자주 (30–79%)
Talipes equinovalgus	자주 (30–79%)
Triangular end part of innermost long bone of index finger	자주 (30–79%)
Triangular end part of innermost long bone of the middle finger	자주 (30–79%)
Triangular end part of the middle bone of the index finger	자주 (30–79%)
Triangular end part of the middle bone of the middle finger	자주 (30–79%)
Triangular shaped innermost bone of index finger	자주 (30–79%)
Triangular shaped innermost bone of middle finger	자주 (30–79%)
Triangular shaped middle bone of index finger	자주 (30–79%)
Triangular shaped middle bone of the middle finger	자주 (30–79%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	자주 (30–79%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	자주 (30–79%)
Abnormality of the wrist	가끔 (5–29%)
Absent/small middle index finger bone	가끔 (5–29%)
Club feet	가끔 (5–29%)
Finger syndactyly	가끔 (5–29%)
Fused outermost bones of hand	가끔 (5–29%)
Metatarsus valgus	가끔 (5–29%)
Shortened 2nd long bone of hand	가끔 (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	가끔 (5–29%)
Wide long bones of hand	가끔 (5–29%)
Abnormal finger flexion crease	기록되지 않음
Absent/small kneecap	기록되지 않음
Absent/small long bone of foot	기록되지 않음
Absent/small middle bone of pinky finger	기록되지 않음
Bowing of outer large bone of the forearm	기록되지 않음
Broad big toe	기록되지 않음
Bunion	기록되지 않음
Distal femoral bowing	기록되지 않음
Distal tibiofibular synostosis	기록되지 않음
Dropped arches	기록되지 않음
Fibular torsion	기록되지 않음
Fused innermost and middle bones of little finger	기록되지 않음
Fused wrist bones	기록되지 않음
Fusion of upper and lower arm bones	기록되지 않음
Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger	기록되지 않음
Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger	기록되지 않음
Madelung deformity	기록되지 않음
Medially deviated second toe	기록되지 않음
Pes valgus	기록되지 않음
Radial deviation of the 2nd finger	기록되지 않음
Short digit	기록되지 않음
Short humerus	기록되지 않음
Short outermost finger bone	기록되지 않음
Short thighbone	기록되지 않음
Shortening of all innermost bones of the fingers	기록되지 않음
Shortening of all middle phalanges of the fingers	기록되지 않음
Single transverse palmar crease	기록되지 않음
Tibiotalar synostosis	기록되지 않음
Triangular shaped middle little finger bone	기록되지 않음
Underdeveloped outer large forearm bone	기록되지 않음
Valgus hand deformity	기록되지 않음
Webbed 2nd and 3rd toes	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Abnormal shape of end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the hip bone	매우 자주 (80–99%)
Joint stiffness	매우 자주 (80–99%)
Limitation of joint mobility	매우 자주 (80–99%)
Proximal symphalangism	매우 자주 (80–99%)
Abnormal formation of the hip	자주 (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	자주 (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	자주 (30–79%)
Delayed bone maturation	자주 (30–79%)
Hip osteoarthritis	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	기록되지 않음
Vertebral fusion	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Narrow nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Delayed eruption of teeth	자주 (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	자주 (30–79%)
Facial asymmetry	가끔 (5–29%)
Wide nose	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Abnormal fingernails	자주 (30–79%)
Small nail	자주 (30–79%)
Abnormality of the nail	가끔 (5–29%)
Absent/small toenails	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Disproportionate short-limb short stature	매우 자주 (80–99%)
Severe short-limb dwarfism	매우 자주 (80–99%)
Short stature	매우 자주 (80–99%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Conductive deafness	매우 자주 (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal speech pattern	매우 자주 (80–99%)
Cognitive impairment	자주 (30–79%)

Abnormal tissue mass

특성	나타나는 빈도
Cancer of connective tissue	매우 자주 (80–99%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GDF5에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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