Özellikler

GDF5 ile ilişkili özellikler

growth differentiation factor 5

Human Phenotype Ontology, GDF5 ile ilişkili 154 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acromesomelia	Her zaman
Short calf bone	Her zaman
Short fingers or toes	Her zaman
Short middle bone of 4th finger	Her zaman
Short middle bone of index finger	Her zaman
Short middle bone of middle finger	Her zaman
Short middle bone of the little finger	Her zaman
Shortened 1st long bone of hand	Her zaman
Abnormal morphology of the radius	Çok sık (%80–99)
Abnormal morphology of ulna	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ankle	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the shankbone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the thumb	Çok sık (%80–99)
Absent calf bone	Çok sık (%80–99)
Absent middle toe bones	Çok sık (%80–99)
Absent/small 1st long bone of hand	Çok sık (%80–99)
Absent/small calf bone	Çok sık (%80–99)
Absent/small long bones of hand	Çok sık (%80–99)
Bilateral single transverse palmar creases	Çok sık (%80–99)
Bowing of the long bones	Çok sık (%80–99)
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Çok sık (%80–99)
Elbow dislocation	Çok sık (%80–99)
Finger bends toward pinky	Çok sık (%80–99)
Fused ankle bones	Çok sık (%80–99)
Fused finger bones	Çok sık (%80–99)
Fusion of wrist bones	Çok sık (%80–99)
Permanent flexion of the finger	Çok sık (%80–99)
Pseudoepiphyses of the 3rd finger	Çok sık (%80–99)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Çok sık (%80–99)
Short 3rd finger	Çok sık (%80–99)
Short big toe	Çok sık (%80–99)
Short foot	Çok sık (%80–99)
Short index finger	Çok sık (%80–99)
Short index fingers and second toes	Çok sık (%80–99)
Short middle bone of finger	Çok sık (%80–99)
Short palm	Çok sık (%80–99)
Short thumb	Çok sık (%80–99)
Short toe	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Type C brachydactyly	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of long bones of hand	Sık (%30–79)
Abnormally shaped wrist bones	Sık (%30–79)
Absent toe	Sık (%30–79)
Absent/small thumb	Sık (%30–79)
Angel-shaped phalanx	Sık (%30–79)
Atypical position of finger	Sık (%30–79)
Broad thumb	Sık (%30–79)
Club foot on both sides	Sık (%30–79)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Sık (%30–79)
Curvature of finger	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Deformed ankle bones	Sık (%30–79)
Dislocated kneecap	Sık (%30–79)
Disproportionately short upper portion of limb	Sık (%30–79)
Elbow ankylosis	Sık (%30–79)
Enlarged end part of innermost long bone of index finger	Sık (%30–79)
Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger	Sık (%30–79)
Enlarged end part of the middle bone of the index finger	Sık (%30–79)
Enlarged end part of the middle bone of the middle finger	Sık (%30–79)
Extra little finger	Sık (%30–79)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	Sık (%30–79)
Hip dislocation	Sık (%30–79)
Incorrect alignment of wrist bone	Sık (%30–79)
Short finger bones	Sık (%30–79)
Short long bone of foot	Sık (%30–79)
Short shinbone	Sık (%30–79)
Short, cube shaped long bone of hand	Sık (%30–79)
Shortened long bone of hand	Sık (%30–79)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Sık (%30–79)
Talipes equinovalgus	Sık (%30–79)
Triangular end part of innermost long bone of index finger	Sık (%30–79)
Triangular end part of innermost long bone of the middle finger	Sık (%30–79)
Triangular end part of the middle bone of the index finger	Sık (%30–79)
Triangular end part of the middle bone of the middle finger	Sık (%30–79)
Triangular shaped innermost bone of index finger	Sık (%30–79)
Triangular shaped innermost bone of middle finger	Sık (%30–79)
Triangular shaped middle bone of index finger	Sık (%30–79)
Triangular shaped middle bone of the middle finger	Sık (%30–79)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Sık (%30–79)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Sık (%30–79)
Abnormality of the wrist	Bazen (%5–29)
Absent/small middle index finger bone	Bazen (%5–29)
Club feet	Bazen (%5–29)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Fused outermost bones of hand	Bazen (%5–29)
Metatarsus valgus	Bazen (%5–29)
Shortened 2nd long bone of hand	Bazen (%5–29)
Underdeveloped inner large forearm bone	Bazen (%5–29)
Wide long bones of hand	Bazen (%5–29)
Abnormal finger flexion crease	Kaydedilmedi
Absent/small kneecap	Kaydedilmedi
Absent/small long bone of foot	Kaydedilmedi
Absent/small middle bone of pinky finger	Kaydedilmedi
Bowing of outer large bone of the forearm	Kaydedilmedi
Broad big toe	Kaydedilmedi
Bunion	Kaydedilmedi
Distal femoral bowing	Kaydedilmedi
Distal tibiofibular synostosis	Kaydedilmedi
Dropped arches	Kaydedilmedi
Fibular torsion	Kaydedilmedi
Fused innermost and middle bones of little finger	Kaydedilmedi
Fused wrist bones	Kaydedilmedi
Fusion of upper and lower arm bones	Kaydedilmedi
Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger	Kaydedilmedi
Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger	Kaydedilmedi
Madelung deformity	Kaydedilmedi
Medially deviated second toe	Kaydedilmedi
Pes valgus	Kaydedilmedi
Radial deviation of the 2nd finger	Kaydedilmedi
Short digit	Kaydedilmedi
Short humerus	Kaydedilmedi
Short outermost finger bone	Kaydedilmedi
Short thighbone	Kaydedilmedi
Shortening of all innermost bones of the fingers	Kaydedilmedi
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Kaydedilmedi
Single transverse palmar crease	Kaydedilmedi
Tibiotalar synostosis	Kaydedilmedi
Triangular shaped middle little finger bone	Kaydedilmedi
Underdeveloped outer large forearm bone	Kaydedilmedi
Valgus hand deformity	Kaydedilmedi
Webbed 2nd and 3rd toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the hip bone	Çok sık (%80–99)
Joint stiffness	Çok sık (%80–99)
Limitation of joint mobility	Çok sık (%80–99)
Proximal symphalangism	Çok sık (%80–99)
Abnormal formation of the hip	Sık (%30–79)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Sık (%30–79)
Cone-shaped end part of bone	Sık (%30–79)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Hip osteoarthritis	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Vertebral fusion	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrow nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Delayed eruption of teeth	Sık (%30–79)
Failure of development of between one and six teeth	Sık (%30–79)
Facial asymmetry	Bazen (%5–29)
Wide nose	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingernails	Sık (%30–79)
Small nail	Sık (%30–79)
Abnormality of the nail	Bazen (%5–29)
Absent/small toenails	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate short-limb short stature	Çok sık (%80–99)
Severe short-limb dwarfism	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer of connective tissue	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GDF5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al