Tratti

Tratti collegati a GDF5

growth differentiation factor 5

La Human Phenotype Ontology collega 154 tratti a GDF5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Acromesomelia	Sempre
Short calf bone	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short middle bone of 4th finger	Sempre
Short middle bone of index finger	Sempre
Short middle bone of middle finger	Sempre
Short middle bone of the little finger	Sempre
Shortened 1st long bone of hand	Sempre
Abnormal morphology of the radius	Molto spesso (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ankle	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the thumb	Molto spesso (80–99%)
Absent calf bone	Molto spesso (80–99%)
Absent middle toe bones	Molto spesso (80–99%)
Absent/small 1st long bone of hand	Molto spesso (80–99%)
Absent/small calf bone	Molto spesso (80–99%)
Absent/small long bones of hand	Molto spesso (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Molto spesso (80–99%)
Bowing of the long bones	Molto spesso (80–99%)
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Molto spesso (80–99%)
Elbow dislocation	Molto spesso (80–99%)
Finger bends toward pinky	Molto spesso (80–99%)
Fused ankle bones	Molto spesso (80–99%)
Fused finger bones	Molto spesso (80–99%)
Fusion of wrist bones	Molto spesso (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Molto spesso (80–99%)
Pseudoepiphyses of the 3rd finger	Molto spesso (80–99%)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Molto spesso (80–99%)
Short 3rd finger	Molto spesso (80–99%)
Short big toe	Molto spesso (80–99%)
Short foot	Molto spesso (80–99%)
Short index finger	Molto spesso (80–99%)
Short index fingers and second toes	Molto spesso (80–99%)
Short middle bone of finger	Molto spesso (80–99%)
Short palm	Molto spesso (80–99%)
Short thumb	Molto spesso (80–99%)
Short toe	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Type C brachydactyly	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped wrist bones	Spesso (30–79%)
Absent toe	Spesso (30–79%)
Absent/small thumb	Spesso (30–79%)
Angel-shaped phalanx	Spesso (30–79%)
Atypical position of finger	Spesso (30–79%)
Broad thumb	Spesso (30–79%)
Club foot on both sides	Spesso (30–79%)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Spesso (30–79%)
Curvature of finger	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Deformed ankle bones	Spesso (30–79%)
Dislocated kneecap	Spesso (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Spesso (30–79%)
Elbow ankylosis	Spesso (30–79%)
Enlarged end part of innermost long bone of index finger	Spesso (30–79%)
Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger	Spesso (30–79%)
Enlarged end part of the middle bone of the index finger	Spesso (30–79%)
Enlarged end part of the middle bone of the middle finger	Spesso (30–79%)
Extra little finger	Spesso (30–79%)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	Spesso (30–79%)
Hip dislocation	Spesso (30–79%)
Incorrect alignment of wrist bone	Spesso (30–79%)
Short finger bones	Spesso (30–79%)
Short long bone of foot	Spesso (30–79%)
Short shinbone	Spesso (30–79%)
Short, cube shaped long bone of hand	Spesso (30–79%)
Shortened long bone of hand	Spesso (30–79%)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Spesso (30–79%)
Talipes equinovalgus	Spesso (30–79%)
Triangular end part of innermost long bone of index finger	Spesso (30–79%)
Triangular end part of innermost long bone of the middle finger	Spesso (30–79%)
Triangular end part of the middle bone of the index finger	Spesso (30–79%)
Triangular end part of the middle bone of the middle finger	Spesso (30–79%)
Triangular shaped innermost bone of index finger	Spesso (30–79%)
Triangular shaped innermost bone of middle finger	Spesso (30–79%)
Triangular shaped middle bone of index finger	Spesso (30–79%)
Triangular shaped middle bone of the middle finger	Spesso (30–79%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Spesso (30–79%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Spesso (30–79%)
Abnormality of the wrist	A volte (5–29%)
Absent/small middle index finger bone	A volte (5–29%)
Club feet	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Fused outermost bones of hand	A volte (5–29%)
Metatarsus valgus	A volte (5–29%)
Shortened 2nd long bone of hand	A volte (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	A volte (5–29%)
Wide long bones of hand	A volte (5–29%)
Abnormal finger flexion crease	Non registrato
Absent/small kneecap	Non registrato
Absent/small long bone of foot	Non registrato
Absent/small middle bone of pinky finger	Non registrato
Bowing of outer large bone of the forearm	Non registrato
Broad big toe	Non registrato
Bunion	Non registrato
Distal femoral bowing	Non registrato
Distal tibiofibular synostosis	Non registrato
Dropped arches	Non registrato
Fibular torsion	Non registrato
Fused innermost and middle bones of little finger	Non registrato
Fused wrist bones	Non registrato
Fusion of upper and lower arm bones	Non registrato
Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger	Non registrato
Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger	Non registrato
Madelung deformity	Non registrato
Medially deviated second toe	Non registrato
Pes valgus	Non registrato
Radial deviation of the 2nd finger	Non registrato
Short digit	Non registrato
Short humerus	Non registrato
Short outermost finger bone	Non registrato
Short thighbone	Non registrato
Shortening of all innermost bones of the fingers	Non registrato
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Non registrato
Single transverse palmar crease	Non registrato
Tibiotalar synostosis	Non registrato
Triangular shaped middle little finger bone	Non registrato
Underdeveloped outer large forearm bone	Non registrato
Valgus hand deformity	Non registrato
Webbed 2nd and 3rd toes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Molto spesso (80–99%)
Limitation of joint mobility	Molto spesso (80–99%)
Proximal symphalangism	Molto spesso (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Spesso (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Hip osteoarthritis	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Vertebral fusion	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrow nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Spesso (30–79%)
Facial asymmetry	A volte (5–29%)
Wide nose	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fingernails	Spesso (30–79%)
Small nail	Spesso (30–79%)
Abnormality of the nail	A volte (5–29%)
Absent/small toenails	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate short-limb short stature	Molto spesso (80–99%)
Severe short-limb dwarfism	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Cancer of connective tissue	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GDF5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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