Merkmale

Mit GDF5 verknüpfte Merkmale

growth differentiation factor 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 154 Merkmale mit GDF5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acromesomelia	Immer
Short calf bone	Immer
Short fingers or toes	Immer
Short middle bone of 4th finger	Immer
Short middle bone of index finger	Immer
Short middle bone of middle finger	Immer
Short middle bone of the little finger	Immer
Shortened 1st long bone of hand	Immer
Abnormal morphology of the radius	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ankle	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Absent calf bone	Sehr häufig (80–99 %)
Absent middle toe bones	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small 1st long bone of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small calf bone	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small long bones of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Sehr häufig (80–99 %)
Bowing of the long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Sehr häufig (80–99 %)
Elbow dislocation	Sehr häufig (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Sehr häufig (80–99 %)
Fused ankle bones	Sehr häufig (80–99 %)
Fused finger bones	Sehr häufig (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Sehr häufig (80–99 %)
Pseudoepiphyses of the 3rd finger	Sehr häufig (80–99 %)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short 3rd finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short big toe	Sehr häufig (80–99 %)
Short foot	Sehr häufig (80–99 %)
Short index finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short index fingers and second toes	Sehr häufig (80–99 %)
Short middle bone of finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short palm	Sehr häufig (80–99 %)
Short thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Short toe	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Type C brachydactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped wrist bones	Häufig (30–79 %)
Absent toe	Häufig (30–79 %)
Absent/small thumb	Häufig (30–79 %)
Angel-shaped phalanx	Häufig (30–79 %)
Atypical position of finger	Häufig (30–79 %)
Broad thumb	Häufig (30–79 %)
Club foot on both sides	Häufig (30–79 %)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Häufig (30–79 %)
Curvature of finger	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Deformed ankle bones	Häufig (30–79 %)
Dislocated kneecap	Häufig (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Häufig (30–79 %)
Elbow ankylosis	Häufig (30–79 %)
Enlarged end part of innermost long bone of index finger	Häufig (30–79 %)
Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger	Häufig (30–79 %)
Enlarged end part of the middle bone of the index finger	Häufig (30–79 %)
Enlarged end part of the middle bone of the middle finger	Häufig (30–79 %)
Extra little finger	Häufig (30–79 %)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Häufig (30–79 %)
Incorrect alignment of wrist bone	Häufig (30–79 %)
Short finger bones	Häufig (30–79 %)
Short long bone of foot	Häufig (30–79 %)
Short shinbone	Häufig (30–79 %)
Short, cube shaped long bone of hand	Häufig (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Häufig (30–79 %)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Häufig (30–79 %)
Talipes equinovalgus	Häufig (30–79 %)
Triangular end part of innermost long bone of index finger	Häufig (30–79 %)
Triangular end part of innermost long bone of the middle finger	Häufig (30–79 %)
Triangular end part of the middle bone of the index finger	Häufig (30–79 %)
Triangular end part of the middle bone of the middle finger	Häufig (30–79 %)
Triangular shaped innermost bone of index finger	Häufig (30–79 %)
Triangular shaped innermost bone of middle finger	Häufig (30–79 %)
Triangular shaped middle bone of index finger	Häufig (30–79 %)
Triangular shaped middle bone of the middle finger	Häufig (30–79 %)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Häufig (30–79 %)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Manchmal (5–29 %)
Absent/small middle index finger bone	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Fused outermost bones of hand	Manchmal (5–29 %)
Metatarsus valgus	Manchmal (5–29 %)
Shortened 2nd long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Manchmal (5–29 %)
Wide long bones of hand	Manchmal (5–29 %)
Abnormal finger flexion crease	Nicht erfasst
Absent/small kneecap	Nicht erfasst
Absent/small long bone of foot	Nicht erfasst
Absent/small middle bone of pinky finger	Nicht erfasst
Bowing of outer large bone of the forearm	Nicht erfasst
Broad big toe	Nicht erfasst
Bunion	Nicht erfasst
Distal femoral bowing	Nicht erfasst
Distal tibiofibular synostosis	Nicht erfasst
Dropped arches	Nicht erfasst
Fibular torsion	Nicht erfasst
Fused innermost and middle bones of little finger	Nicht erfasst
Fused wrist bones	Nicht erfasst
Fusion of upper and lower arm bones	Nicht erfasst
Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger	Nicht erfasst
Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger	Nicht erfasst
Madelung deformity	Nicht erfasst
Medially deviated second toe	Nicht erfasst
Pes valgus	Nicht erfasst
Radial deviation of the 2nd finger	Nicht erfasst
Short digit	Nicht erfasst
Short humerus	Nicht erfasst
Short outermost finger bone	Nicht erfasst
Short thighbone	Nicht erfasst
Shortening of all innermost bones of the fingers	Nicht erfasst
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Nicht erfasst
Single transverse palmar crease	Nicht erfasst
Tibiotalar synostosis	Nicht erfasst
Triangular shaped middle little finger bone	Nicht erfasst
Underdeveloped outer large forearm bone	Nicht erfasst
Valgus hand deformity	Nicht erfasst
Webbed 2nd and 3rd toes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Sehr häufig (80–99 %)
Proximal symphalangism	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Hip osteoarthritis	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Vertebral fusion	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrow nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Häufig (30–79 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingernails	Häufig (30–79 %)
Small nail	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the nail	Manchmal (5–29 %)
Absent/small toenails	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate short-limb short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Severe short-limb dwarfism	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of connective tissue	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GDF5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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