Rasgos

Rasgos asociados a GDF5

growth differentiation factor 5

El Human Phenotype Ontology asocia 154 rasgos a GDF5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acromesomelia	Siempre
Short calf bone	Siempre
Short fingers or toes	Siempre
Short middle bone of 4th finger	Siempre
Short middle bone of index finger	Siempre
Short middle bone of middle finger	Siempre
Short middle bone of the little finger	Siempre
Shortened 1st long bone of hand	Siempre
Abnormal morphology of the radius	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the ankle	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the shankbone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Absent calf bone	Muy frecuente (80–99 %)
Absent middle toe bones	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small 1st long bone of hand	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small calf bone	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small long bones of hand	Muy frecuente (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Muy frecuente (80–99 %)
Bowing of the long bones	Muy frecuente (80–99 %)
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Muy frecuente (80–99 %)
Elbow dislocation	Muy frecuente (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Muy frecuente (80–99 %)
Fused ankle bones	Muy frecuente (80–99 %)
Fused finger bones	Muy frecuente (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Muy frecuente (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Muy frecuente (80–99 %)
Pseudoepiphyses of the 3rd finger	Muy frecuente (80–99 %)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Muy frecuente (80–99 %)
Short 3rd finger	Muy frecuente (80–99 %)
Short big toe	Muy frecuente (80–99 %)
Short foot	Muy frecuente (80–99 %)
Short index finger	Muy frecuente (80–99 %)
Short index fingers and second toes	Muy frecuente (80–99 %)
Short middle bone of finger	Muy frecuente (80–99 %)
Short palm	Muy frecuente (80–99 %)
Short thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Short toe	Muy frecuente (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Muy frecuente (80–99 %)
Type C brachydactyly	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Frecuente (30–79 %)
Abnormally shaped wrist bones	Frecuente (30–79 %)
Absent toe	Frecuente (30–79 %)
Absent/small thumb	Frecuente (30–79 %)
Angel-shaped phalanx	Frecuente (30–79 %)
Atypical position of finger	Frecuente (30–79 %)
Broad thumb	Frecuente (30–79 %)
Club foot on both sides	Frecuente (30–79 %)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Frecuente (30–79 %)
Curvature of finger	Frecuente (30–79 %)
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Deformed ankle bones	Frecuente (30–79 %)
Dislocated kneecap	Frecuente (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Frecuente (30–79 %)
Elbow ankylosis	Frecuente (30–79 %)
Enlarged end part of innermost long bone of index finger	Frecuente (30–79 %)
Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger	Frecuente (30–79 %)
Enlarged end part of the middle bone of the index finger	Frecuente (30–79 %)
Enlarged end part of the middle bone of the middle finger	Frecuente (30–79 %)
Extra little finger	Frecuente (30–79 %)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	Frecuente (30–79 %)
Hip dislocation	Frecuente (30–79 %)
Incorrect alignment of wrist bone	Frecuente (30–79 %)
Short finger bones	Frecuente (30–79 %)
Short long bone of foot	Frecuente (30–79 %)
Short shinbone	Frecuente (30–79 %)
Short, cube shaped long bone of hand	Frecuente (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Frecuente (30–79 %)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Frecuente (30–79 %)
Talipes equinovalgus	Frecuente (30–79 %)
Triangular end part of innermost long bone of index finger	Frecuente (30–79 %)
Triangular end part of innermost long bone of the middle finger	Frecuente (30–79 %)
Triangular end part of the middle bone of the index finger	Frecuente (30–79 %)
Triangular end part of the middle bone of the middle finger	Frecuente (30–79 %)
Triangular shaped innermost bone of index finger	Frecuente (30–79 %)
Triangular shaped innermost bone of middle finger	Frecuente (30–79 %)
Triangular shaped middle bone of index finger	Frecuente (30–79 %)
Triangular shaped middle bone of the middle finger	Frecuente (30–79 %)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Frecuente (30–79 %)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the wrist	A veces (5–29 %)
Absent/small middle index finger bone	A veces (5–29 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Finger syndactyly	A veces (5–29 %)
Fused outermost bones of hand	A veces (5–29 %)
Metatarsus valgus	A veces (5–29 %)
Shortened 2nd long bone of hand	A veces (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	A veces (5–29 %)
Wide long bones of hand	A veces (5–29 %)
Abnormal finger flexion crease	No registrado
Absent/small kneecap	No registrado
Absent/small long bone of foot	No registrado
Absent/small middle bone of pinky finger	No registrado
Bowing of outer large bone of the forearm	No registrado
Broad big toe	No registrado
Bunion	No registrado
Distal femoral bowing	No registrado
Distal tibiofibular synostosis	No registrado
Dropped arches	No registrado
Fibular torsion	No registrado
Fused innermost and middle bones of little finger	No registrado
Fused wrist bones	No registrado
Fusion of upper and lower arm bones	No registrado
Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger	No registrado
Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger	No registrado
Madelung deformity	No registrado
Medially deviated second toe	No registrado
Pes valgus	No registrado
Radial deviation of the 2nd finger	No registrado
Short digit	No registrado
Short humerus	No registrado
Short outermost finger bone	No registrado
Short thighbone	No registrado
Shortening of all innermost bones of the fingers	No registrado
Shortening of all middle phalanges of the fingers	No registrado
Single transverse palmar crease	No registrado
Tibiotalar synostosis	No registrado
Triangular shaped middle little finger bone	No registrado
Underdeveloped outer large forearm bone	No registrado
Valgus hand deformity	No registrado
Webbed 2nd and 3rd toes	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal shape of end part of bone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Muy frecuente (80–99 %)
Joint stiffness	Muy frecuente (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Muy frecuente (80–99 %)
Proximal symphalangism	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Frecuente (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Frecuente (30–79 %)
Delayed bone maturation	Frecuente (30–79 %)
Hip osteoarthritis	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	No registrado
Vertebral fusion	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrow nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Frecuente (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Frecuente (30–79 %)
Facial asymmetry	A veces (5–29 %)
Wide nose	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal fingernails	Frecuente (30–79 %)
Small nail	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the nail	A veces (5–29 %)
Absent/small toenails	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Disproportionate short-limb short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Severe short-limb dwarfism	Muy frecuente (80–99 %)
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Conductive deafness	Muy frecuente (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal speech pattern	Muy frecuente (80–99 %)
Cognitive impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cancer of connective tissue	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GDF5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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