Ominaisuudet

Geeniin GDF5 yhdistetyt ominaisuudet

growth differentiation factor 5

Human Phenotype Ontology yhdistää GDF5-geeniin 154 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acromesomelia	Aina
Short calf bone	Aina
Short fingers or toes	Aina
Short middle bone of 4th finger	Aina
Short middle bone of index finger	Aina
Short middle bone of middle finger	Aina
Short middle bone of the little finger	Aina
Shortened 1st long bone of hand	Aina
Abnormal morphology of the radius	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the ankle	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the thumb	Hyvin usein (80–99%)
Absent calf bone	Hyvin usein (80–99%)
Absent middle toe bones	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small 1st long bone of hand	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small calf bone	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small long bones of hand	Hyvin usein (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Hyvin usein (80–99%)
Bowing of the long bones	Hyvin usein (80–99%)
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Hyvin usein (80–99%)
Elbow dislocation	Hyvin usein (80–99%)
Finger bends toward pinky	Hyvin usein (80–99%)
Fused ankle bones	Hyvin usein (80–99%)
Fused finger bones	Hyvin usein (80–99%)
Fusion of wrist bones	Hyvin usein (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Hyvin usein (80–99%)
Pseudoepiphyses of the 3rd finger	Hyvin usein (80–99%)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Hyvin usein (80–99%)
Short 3rd finger	Hyvin usein (80–99%)
Short big toe	Hyvin usein (80–99%)
Short foot	Hyvin usein (80–99%)
Short index finger	Hyvin usein (80–99%)
Short index fingers and second toes	Hyvin usein (80–99%)
Short middle bone of finger	Hyvin usein (80–99%)
Short palm	Hyvin usein (80–99%)
Short thumb	Hyvin usein (80–99%)
Short toe	Hyvin usein (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Hyvin usein (80–99%)
Type C brachydactyly	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Usein (30–79%)
Abnormally shaped wrist bones	Usein (30–79%)
Absent toe	Usein (30–79%)
Absent/small thumb	Usein (30–79%)
Angel-shaped phalanx	Usein (30–79%)
Atypical position of finger	Usein (30–79%)
Broad thumb	Usein (30–79%)
Club foot on both sides	Usein (30–79%)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Usein (30–79%)
Curvature of finger	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Deformed ankle bones	Usein (30–79%)
Dislocated kneecap	Usein (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Usein (30–79%)
Elbow ankylosis	Usein (30–79%)
Enlarged end part of innermost long bone of index finger	Usein (30–79%)
Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger	Usein (30–79%)
Enlarged end part of the middle bone of the index finger	Usein (30–79%)
Enlarged end part of the middle bone of the middle finger	Usein (30–79%)
Extra little finger	Usein (30–79%)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	Usein (30–79%)
Hip dislocation	Usein (30–79%)
Incorrect alignment of wrist bone	Usein (30–79%)
Short finger bones	Usein (30–79%)
Short long bone of foot	Usein (30–79%)
Short shinbone	Usein (30–79%)
Short, cube shaped long bone of hand	Usein (30–79%)
Shortened long bone of hand	Usein (30–79%)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Usein (30–79%)
Talipes equinovalgus	Usein (30–79%)
Triangular end part of innermost long bone of index finger	Usein (30–79%)
Triangular end part of innermost long bone of the middle finger	Usein (30–79%)
Triangular end part of the middle bone of the index finger	Usein (30–79%)
Triangular end part of the middle bone of the middle finger	Usein (30–79%)
Triangular shaped innermost bone of index finger	Usein (30–79%)
Triangular shaped innermost bone of middle finger	Usein (30–79%)
Triangular shaped middle bone of index finger	Usein (30–79%)
Triangular shaped middle bone of the middle finger	Usein (30–79%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Usein (30–79%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Usein (30–79%)
Abnormality of the wrist	Joskus (5–29%)
Absent/small middle index finger bone	Joskus (5–29%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Fused outermost bones of hand	Joskus (5–29%)
Metatarsus valgus	Joskus (5–29%)
Shortened 2nd long bone of hand	Joskus (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Joskus (5–29%)
Wide long bones of hand	Joskus (5–29%)
Abnormal finger flexion crease	Ei kirjattu
Absent/small kneecap	Ei kirjattu
Absent/small long bone of foot	Ei kirjattu
Absent/small middle bone of pinky finger	Ei kirjattu
Bowing of outer large bone of the forearm	Ei kirjattu
Broad big toe	Ei kirjattu
Bunion	Ei kirjattu
Distal femoral bowing	Ei kirjattu
Distal tibiofibular synostosis	Ei kirjattu
Dropped arches	Ei kirjattu
Fibular torsion	Ei kirjattu
Fused innermost and middle bones of little finger	Ei kirjattu
Fused wrist bones	Ei kirjattu
Fusion of upper and lower arm bones	Ei kirjattu
Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger	Ei kirjattu
Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger	Ei kirjattu
Madelung deformity	Ei kirjattu
Medially deviated second toe	Ei kirjattu
Pes valgus	Ei kirjattu
Radial deviation of the 2nd finger	Ei kirjattu
Short digit	Ei kirjattu
Short humerus	Ei kirjattu
Short outermost finger bone	Ei kirjattu
Short thighbone	Ei kirjattu
Shortening of all innermost bones of the fingers	Ei kirjattu
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Ei kirjattu
Single transverse palmar crease	Ei kirjattu
Tibiotalar synostosis	Ei kirjattu
Triangular shaped middle little finger bone	Ei kirjattu
Underdeveloped outer large forearm bone	Ei kirjattu
Valgus hand deformity	Ei kirjattu
Webbed 2nd and 3rd toes	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Hyvin usein (80–99%)
Joint stiffness	Hyvin usein (80–99%)
Limitation of joint mobility	Hyvin usein (80–99%)
Proximal symphalangism	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Usein (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Usein (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Usein (30–79%)
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Hip osteoarthritis	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu
Vertebral fusion	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrow nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Usein (30–79%)
Facial asymmetry	Joskus (5–29%)
Wide nose	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingernails	Usein (30–79%)
Small nail	Usein (30–79%)
Abnormality of the nail	Joskus (5–29%)
Absent/small toenails	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate short-limb short stature	Hyvin usein (80–99%)
Severe short-limb dwarfism	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafness	Hyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cancer of connective tissue	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GDF5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test