Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SPARC

secreted protein acidic and cysteine rich

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q33.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 151 661 096–151 686 915 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 25,8 kb:n alueella
Proteiini
303 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ONT, BM-40
Aiemmat symbolit
ON
MANE Select -transkripti
ENST00000231061.9NM_003118.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

SPARC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SPARC-geenin sijainnin. SPARC ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 151 174 006–152 174 005.Kromosomi 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 MbCCDC69: 151 181 049–151 224 156, juoste taaksepäinCCDC69GM2A: 151 212 150–151 281 466, juoste eteenpäinGM2ASLC36A3: 151 276 358–151 303 766, juoste taaksepäinSLC36A3SLC36A2: 151 314 972–151 347 602, juoste taaksepäinSLC36A2SLC36A1: 151 437 046–151 525 119, juoste eteenpäinSLC36A1FAT2: 151 504 092–151 591 331, juoste taaksepäinFAT2SPARC: 151 661 096–151 686 915, juoste taaksepäinSPARCATOX1: 151 728 919–151 772 532, juoste taaksepäinATOX1G3BP1: 151 770 951–151 812 911, juoste eteenpäinG3BP1GLRA1: 151 822 513–151 924 851, juoste taaksepäinGLRA1SPARC-kaavio: 10 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEkson 10: 151 661 096–151 663 599, 2 504 emästäEkson 9: 151 664 087–151 664 235, 149 emästäEkson 8: 151 666 361–151 666 509, 149 emästäEkson 7: 151 667 467–151 667 600, 134 emästäEkson 6: 151 669 664–151 669 784, 121 emästäEkson 5: 151 671 573–151 671 694, 122 emästäEkson 4: 151 673 129–151 673 216, 88 emästäEkson 3: 151 674 612–151 674 674, 63 emästäEkson 2: 151 676 132–151 676 201, 70 emästäEkson 1: 151 686 865–151 686 915, 51 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 25,8 kb:stä; 912 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SPARC

1

SPARC-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 25,8 kb geenistä SPARC, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SPARC liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SPARC voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPARC-geeni: secreted protein acidic and cysteine rich. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sparc

Vancouver

Dante Labs. SPARC-geeni: secreted protein acidic and cysteine rich [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sparc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test