Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TBC1D7

TBC1 domain family member 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p24.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 13 304 951–13 328 537 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 23,6 kb:n alueella
Proteiini
293 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
dJ257A7.3, FLJ32666, TBC7
MANE Select -transkripti
ENST00000379300.8NM_016495.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TBC1D7. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TBC1D7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa TBC1D7-geenin sijainnin. TBC1D7 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 12 816 744–13 816 743.Kromosomi 66p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2713 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbPHACTR1: 12 716 312–13 290 446, juoste eteenpäinPHACTR1TBC1D7: 13 304 951–13 328 537, juoste taaksepäinTBC1D7GFOD1: 13 357 830–13 487 662, juoste taaksepäinGFOD1SIRT5: 13 512 411–13 615 158, juoste eteenpäinSIRT5NOL7: 13 615 308–13 633 912, juoste eteenpäinNOL7RANBP9: 13 620 859–13 712 089, juoste taaksepäinRANBP9MCUR1: 13 761 293–13 814 696, juoste taaksepäinMCUR1TBC1D7-kaavio: 8 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 13 304 951–13 305 187, 237 emästäEkson 7: 13 306 398–13 306 527, 130 emästäEkson 6: 13 307 600–13 307 745, 146 emästäEkson 5: 13 316 571–13 316 708, 138 emästäEkson 4: 13 320 908–13 321 095, 188 emästäEkson 3: 13 325 094–13 325 174, 81 emästäEkson 2: 13 326 787–13 326 906, 120 emästäEkson 1: 13 328 296–13 328 537, 242 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 23,6 kb:stä; 882 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TBC1D7

1

TBC1D7-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,6 kb geenistä TBC1D7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBC1D7-geeni: TBC1 domain family member 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbc1d7

Vancouver

Dante Labs. TBC1D7-geeni: TBC1 domain family member 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbc1d7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test