Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

THUMPD1

THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p12.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 20 733 664–20 741 818 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 8,2 kb:n alueella
Proteiini
353 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20274, Tan1
MANE Select -transkripti
ENST00000396083.7NM_017736.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä THUMPD1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

THUMPD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa THUMPD1-geenin sijainnin. THUMPD1 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 20 237 741–21 237 740.Kromosomi 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbGP2: 20 309 574–20 328 412, juoste taaksepäinGP2UMOD: 20 331 489–20 356 402, juoste taaksepäinUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, juoste taaksepäinPDILTACSM5: 20 409 308–20 441 337, juoste eteenpäinACSM5ACSM2A: 20 444 012–20 487 669, juoste eteenpäinACSM2AACSM2B: 20 533 999–20 576 442, juoste taaksepäinACSM2BACSM3: 20 610 243–20 797 843, juoste eteenpäinACSM3ACSM1: 20 623 233–20 698 890, juoste taaksepäinACSM1THUMPD1: 20 733 664–20 741 818, juoste taaksepäinTHUMPD1ERI2: 20 780 193–20 900 349, juoste taaksepäinERI2REXO5: 20 806 157–20 850 126, juoste eteenpäinREXO5DCUN1D3: 20 854 897–20 900 400, juoste taaksepäinDCUN1D3LYRM1: 20 899 821–20 925 011, juoste eteenpäinLYRM1DNAH3: 20 932 482–21 159 441, juoste taaksepäinDNAH3LDAF1: 21 158 305–21 181 330, juoste eteenpäinLDAF1ZP2: 21 197 450–21 214 510, juoste taaksepäinZP2ANKS4B: 21 233 673–21 253 850, juoste eteenpäinANKS4BTHUMPD1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 20 733 664–20 737 286, 3 623 emästäEkson 3: 20 737 708–20 737 956, 249 emästäEkson 2: 20 738 897–20 739 071, 175 emästäEkson 1: 20 741 509–20 741 818, 310 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 8,2 kb:stä; 1 062 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä THUMPD1

9

THUMPD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (22 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,2 kb geenistä THUMPD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). THUMPD1-geeni: THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/thumpd1

Vancouver

Dante Labs. THUMPD1-geeni: THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/thumpd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test