Geeni
KDM5B
lysine demethylase 5B
- HGNC 18039(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000117139(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10765(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q32.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 202 724 495–202 808 421 (GRCh38)
- Eksonit
- 27 eksonia 83,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 544 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- RBBP2H1A, PLU-1, CT31, PPP1R98
- Aiemmat symbolit
- JARID1B
- MANE Select -transkripti
- ENST00000367265.9NM_006618.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue KDM5B ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Älyllinen kehitysvammaisuus
Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä
- ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
KDM5B-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 9,3 kb geenin 83,9 kb:stä; 4 635 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä KDM5B
52
KDM5B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 83,9 kb geenistä KDM5B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,3 kb eksoneja.
Geeniin KDM5B liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KDM5B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long, narrow head
- Low hanging columella
- Prominent nasal bridge
- Smooth philtrum
- Square face
- Bulbous nose
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). KDM5B-geeni: lysine demethylase 5B. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kdm5b
Dante Labs. KDM5B-geeni: lysine demethylase 5B [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kdm5b
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa