Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MADD

MAP kinase activating death domain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 47 270 133–47 330 031 (GRCh38)
Eksonit
37 eksonia 59,9 kb:n alueella
Proteiini
1 650 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DENN, KIAA0358, RAB3GEP, IG20
MANE Select -transkripti
ENST00000706887.1NM_001376571.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MADD. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MADD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa MADD-geenin sijainnin. MADD ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 46 800 082–47 800 081.Kromosomi 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCKAP5: 46 742 768–46 846 308, juoste taaksepäinCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, juoste taaksepäinLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, juoste eteenpäinCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, juoste taaksepäinARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, juoste taaksepäinPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, juoste eteenpäinDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, juoste taaksepäinACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, juoste eteenpäinNR1H3MADD: 47 270 133–47 330 031, juoste eteenpäinMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, juoste taaksepäinMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, juoste taaksepäinSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, juoste eteenpäinSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, juoste taaksepäinPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, juoste taaksepäinRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, juoste taaksepäinCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, juoste eteenpäinNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, juoste eteenpäinPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, juoste taaksepäinKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, juoste eteenpäinC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, juoste taaksepäinMTCH2: 47 604 339–47 642 698, juoste taaksepäinAGBL2: 47 659 591–47 715 389, juoste taaksepäinAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, juoste taaksepäinFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, juoste taaksepäinNUP160MADD-kaavio: 37 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 47 270 133–47 270 246, 114 emästäEkson 2: 47 273 827–47 273 976, 150 emästäEkson 3: 47 274 563–47 275 159, 597 emästäEkson 4: 47 275 899–47 276 202, 304 emästäEkson 5: 47 276 732–47 276 863, 132 emästäEkson 6: 47 278 165–47 278 278, 114 emästäEkson 7: 47 278 999–47 279 079, 81 emästäEkson 8: 47 281 575–47 281 753, 179 emästäEkson 9: 47 282 381–47 282 616, 236 emästäEkson 10: 47 282 813–47 282 969, 157 emästäEkson 11: 47 284 178–47 284 281, 104 emästäEkson 12: 47 284 375–47 284 565, 191 emästäEkson 13: 47 284 941–47 285 194, 254 emästäEkson 14: 47 285 451–47 285 590, 140 emästäEkson 15: 47 286 433–47 286 534, 102 emästäEkson 16: 47 288 968–47 289 027, 60 emästäEkson 17: 47 289 391–47 289 493, 103 emästäEkson 18: 47 289 867–47 290 053, 187 emästäEkson 19: 47 290 149–47 290 299, 151 emästäEkson 20: 47 290 610–47 290 816, 207 emästäEkson 21: 47 292 543–47 292 596, 54 emästäEkson 22: 47 293 883–47 293 983, 101 emästäEkson 23: 47 295 496–47 295 579, 84 emästäEkson 24: 47 295 897–47 296 055, 159 emästäEkson 25: 47 308 591–47 308 699, 109 emästäEkson 26: 47 308 980–47 309 042, 63 emästäEkson 27: 47 309 281–47 309 401, 121 emästäEkson 28: 47 309 507–47 309 612, 106 emästäEkson 29: 47 311 732–47 311 842, 111 emästäEkson 30: 47 315 220–47 315 327, 108 emästäEkson 31: 47 323 671–47 323 835, 165 emästäEkson 32: 47 324 265–47 324 337, 73 emästäEkson 33: 47 324 471–47 324 577, 107 emästäEkson 34: 47 326 544–47 326 552, 9 emästäEkson 35: 47 326 738–47 326 807, 70 emästäEkson 36: 47 328 658–47 328 704, 47 emästäEkson 37: 47 329 046–47 330 031, 986 emästä15101520253035375′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 59,9 kb:stä; 4 953 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MADD

19

MADD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 59,9 kb geenistä MADD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MADD-geeni: MAP kinase activating death domain. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/madd

Vancouver

Dante Labs. MADD-geeni: MAP kinase activating death domain [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/madd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test