Piirre
Hyperprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
- Elimistön järjestelmä
- Laboratory abnormality
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Hyperprolinemia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hyperprolinemia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hyperprolinemia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Aina | 1 sairaudessa |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Aina | 1 sairaudessa |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Aina | 1 sairaudessa |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Aina | 1 sairaudessa |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Aina | 3 sairaudessa |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Aina | 1 sairaudessa |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Aina | 1 sairaudessa |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa