Geeni
CLIC5
CLIC family member 5
- HGNC 13517↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000112782↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 53405↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 6p21.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 6: 45 898 456–46 015 860 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 117,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 251 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- DFNB102
- MANE Select -transkripti
- ENST00000339561.12NM_016929.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue CLIC5 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CLIC5. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CLIC5-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 117,4 kb:stä; 756 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CLIC5
1
CLIC5-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 117,4 kb geenistä CLIC5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.
Geeniin CLIC5 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CLIC5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CLIC5-geeni: CLIC family member 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/clic5
Dante Labs. CLIC5-geeni: CLIC family member 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/clic5
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa