Piirre

Absent ear

Kliininen nimi: Anotia

Complete absence of any auricular structures.

HPO HP:0009892

Tunnetaan myös nimellä: Absent ears
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the ear

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/anotia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lue Absent ear-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

14 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absent ear

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absent ear esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
CDC45cell division cycle 45	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
CDC6cell division cycle 6	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
GMNNgeminin DNA replication inhibitor	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
ORC1origin recognition complex subunit 1	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
ORC4origin recognition complex subunit 4	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
ORC6origin recognition complex subunit 6	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
FANCLFA complementation group L	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
HOXA2homeobox A2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
POLR1ARNA polymerase I subunit A	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
FANCBFA complementation group B	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
POLR1DRNA polymerase I and III subunit D	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
SF3B2splicing factor 3b subunit 2	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Absent/small external ear

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.