Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UPF1

UPF1 RNA helicase and ATPase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.11
Koordinaatit
Kromosomi 19: 18 831 959–18 868 230 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 36,3 kb:n alueella
Proteiini
1 118 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HUPF1, KIAA0221, NORF1, pNORF1, smg-2
Aiemmat symbolit
RENT1
MANE Select -transkripti
ENST00000262803.10NM_002911.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä UPF1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

UPF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa UPF1-geenin sijainnin. UPF1 ja 35 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 18 350 095–19 350 094.Kromosomi 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbPGPEP1: 18 340 562–18 369 950, juoste eteenpäinPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, juoste eteenpäinGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, juoste taaksepäinLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, juoste eteenpäinSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, juoste taaksepäinISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, juoste taaksepäinELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, juoste taaksepäinKXD1: 18 557 683–18 569 387, juoste eteenpäinUBA52: 18 571 722–18 577 550, juoste eteenpäinUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, juoste taaksepäinCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, juoste eteenpäinREX1BDTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, juoste eteenpäinTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, juoste eteenpäinKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, juoste eteenpäinCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, juoste taaksepäinCOMPUPF1: 18 831 959–18 868 230, juoste eteenpäinUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, juoste taaksepäinGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, juoste taaksepäinCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, juoste taaksepäinCOPE: 18 907 013–18 934 397, juoste taaksepäinDDX49: 18 919 667–18 929 189, juoste eteenpäinHOMER3: 18 929 201–18 941 728, juoste taaksepäinSUGP2: 18 990 887–19 061 647, juoste taaksepäinSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, juoste eteenpäinARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, juoste eteenpäinSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, juoste taaksepäinTMEM161AMEF2B: 19 145 563–19 192 589, juoste taaksepäinMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, juoste taaksepäinBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 163 148–19 192 591, juoste taaksepäinBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, juoste eteenpäinNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, juoste taaksepäinNCAN: 19 211 948–19 252 247, juoste eteenpäinHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, juoste taaksepäinHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, juoste taaksepäinTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, juoste taaksepäinSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, juoste eteenpäinMAU2UPF1-kaavio: 24 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 18 831 959–18 832 440, 482 emästäEkson 2: 18 845 980–18 846 119, 140 emästäEkson 3: 18 847 744–18 847 833, 90 emästäEkson 4: 18 850 075–18 850 242, 168 emästäEkson 5: 18 850 688–18 850 868, 181 emästäEkson 6: 18 852 135–18 852 296, 162 emästäEkson 7: 18 852 987–18 853 071, 85 emästäEkson 8: 18 853 252–18 853 350, 99 emästäEkson 9: 18 854 601–18 854 709, 109 emästäEkson 10: 18 854 879–18 855 038, 160 emästäEkson 11: 18 855 124–18 855 242, 119 emästäEkson 12: 18 855 925–18 856 089, 165 emästäEkson 13: 18 856 186–18 856 300, 115 emästäEkson 14: 18 856 877–18 857 020, 144 emästäEkson 15: 18 857 320–18 857 533, 214 emästäEkson 16: 18 860 321–18 860 438, 118 emästäEkson 17: 18 860 826–18 860 982, 157 emästäEkson 18: 18 862 010–18 862 152, 143 emästäEkson 19: 18 863 438–18 863 612, 175 emästäEkson 20: 18 864 170–18 864 251, 82 emästäEkson 21: 18 865 289–18 865 450, 162 emästäEkson 22: 18 865 561–18 865 778, 218 emästäEkson 23: 18 866 044–18 866 166, 123 emästäEkson 24: 18 866 521–18 868 230, 1 710 emästä1246810121416182022245′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 36,3 kb:stä; 3 357 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UPF1

2

UPF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,3 kb geenistä UPF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UPF1-geeni: UPF1 RNA helicase and ATPase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/upf1

Vancouver

Dante Labs. UPF1-geeni: UPF1 RNA helicase and ATPase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/upf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test