Geeni
NEUROG3
neurogenin 3
- HGNC 13806↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000122859↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 50674↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10q22.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 69 571 698–69 573 422 (GRCh38)
- Eksonit
- 2 eksonia 1,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 214 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- Atoh5, Math4B, ngn3, bHLHa7
- MANE Select -transkripti
- ENST00000242462.5NM_020999.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue NEUROG3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Synnynnäinen ripuli ja enteropatiat
- Synnynnäinen ripuli
Perinnölliset sairaudet, kuten synnynnäinen kloridiripuli (SLC26A3), mikrovillusinklusiotauti (MYO5B), tufting-enteropatia (EPCAM) ja synnynnäinen natriumripuli (SPINT2, SLC9A3), jotka aiheuttavat kroonista ripulia jo varhaisessa imeväisiässä.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tarkka diagnoosi ohjaa hoitoa, esimerkiksi elektrolyyttikorvausta kloridiripulissa tai varhaista suunnittelua parenteraalisen ravitsemuksen tai suolensiirron osalta mikrovillusinklusiotaudissa ja tufting-enteropatiassa.
Diabetes mellitus
Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät
Vastasyntyneen diabetes mellitus
Diabetes, joka todetaan elämän ensimmäisinä kuukausina ja joka voi olla joko pysyvä tai ohimenevä. Sen aiheuttavat yhden geenin viat insuliinin tuotannossa tai erityksessä.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Useimmat KCNJ11- tai ABCC8-geenin aiheuttamaa vastasyntyneen diabetesta sairastavat voivat siirtyä insuliinipistoksista sulfonyyliureatabletteihin, ja verensokerin hallinta on usein parempaa.
NEUROG3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 1,7 kb:stä; 645 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä NEUROG3
7
NEUROG3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 1,7 kb geenistä NEUROG3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Yhteisiä sairauksia: 2
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinYhteisiä sairauksia: 2
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaYhteisiä sairauksia: 2
- GATA4GATA binding protein 4Yhteisiä sairauksia: 2
- GATA6GATA binding protein 6Yhteisiä sairauksia: 2
- GCKglucokinaseYhteisiä sairauksia: 2
- GLIS3GLIS family zinc finger 3Yhteisiä sairauksia: 2
- HNF1BHNF1 homeobox BYhteisiä sairauksia: 2
- IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaYhteisiä sairauksia: 2
- INSinsulinYhteisiä sairauksia: 2
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Yhteisiä sairauksia: 2
- MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Yhteisiä sairauksia: 2
Geeniin NEUROG3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NEUROG3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). NEUROG3-geeni: neurogenin 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/neurog3
Dante Labs. NEUROG3-geeni: neurogenin 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/neurog3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa