Geeni
FRMD4A
FERM domain containing 4A
- HGNC 25491↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000151474↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 55691↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10p13
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 13 643 706–14 330 924 (GRCh38)
- Eksonit
- 25 eksonia 687,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 039 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ10210, KIAA1294, bA295P9.4
- Aiemmat symbolit
- FRMD4
- MANE Select -transkripti
- ENST00000357447.7NM_018027.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue FRMD4A ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FRMD4A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
FRMD4A-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,9 kb geenin 687,2 kb:stä; 3 120 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FRMD4A
2
FRMD4A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 687,2 kb geenistä FRMD4A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,9 kb eksoneja.
Geeniin FRMD4A liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FRMD4A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Full lower lip
- Fullness of eyelids
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
Näytä 4 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FRMD4A-geeni: FERM domain containing 4A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/frmd4a
Dante Labs. FRMD4A-geeni: FERM domain containing 4A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/frmd4a
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa