Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FOXN1

forkhead box N1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 28 506 348–28 538 900 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 32,6 kb:n alueella
Proteiini
648 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FKHL20
Aiemmat symbolit
WHN, RONU
MANE Select -transkripti
ENST00000579795.6NM_001369369.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vakava yhdistynyt immuunipuutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Vakava yhdistynyt immuunipuutos (SCID) on ryhmä harvinaisia monogeenisiä primaarisia immuunipuutossairauksia, joille on ominaista toimivien perifeeristen T-lymfosyyttien puute. Tämä johtaa varhaisessa iässä alkaviin vakavoihin hengitystieinfektioihin ja kasvun häiriintymiseen. Sairaudet luokitellaan immunologisen fenotyypin mukaan SCID-muotoihin, joissa T-solut puuttuvat mutta B-solut ovat läsnä (T-B+ SCID), tai SCID-muotoihin, joissa sekä T- että B-solut puuttuvat (T-B- SCID). Molemmat ryhmät sisältävät useita muotoja, joissa luonnollisia tappajasoluja (NK-soluja) voi olla tai ei ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

FOXN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa FOXN1-geenin sijainnin. FOXN1 ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 28 022 624–29 022 623.Kromosomi 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, juoste eteenpäinNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, juoste eteenpäinIFT20: 28 328 319–28 335 489, juoste taaksepäinTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, juoste eteenpäinPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, juoste taaksepäinVMA12: 28 357 636–28 363 683, juoste eteenpäinSEBOX: 28 363 506–28 365 199, juoste taaksepäin: 28 364 288–28 368 012, juoste taaksepäinSARM1: 28 364 356–28 404 049, juoste eteenpäinSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, juoste taaksepäinVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, juoste taaksepäinSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, juoste taaksepäinRSKRSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, juoste eteenpäinSLC13A2FOXN1: 28 506 348–28 538 900, juoste eteenpäinFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, juoste taaksepäinUNC119PIGS: 28 553 383–28 571 794, juoste taaksepäinPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, juoste taaksepäinALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, juoste taaksepäin: 28 580 012–28 614 185, juoste taaksepäinBLTP2: 28 614 440–28 645 454, juoste taaksepäinBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, juoste taaksepäinSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, juoste eteenpäinSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, juoste taaksepäinPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, juoste taaksepäinRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, juoste eteenpäinRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, juoste taaksepäinNEK8: 28 725 897–28 743 455, juoste eteenpäinTRAF4: 28 743 978–28 772 894, juoste eteenpäinFAM222B: 28 755 966–28 855 232, juoste taaksepäinFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, juoste eteenpäinERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, juoste taaksepäinFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, juoste taaksepäinDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, juoste taaksepäinPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, juoste eteenpäinPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, juoste taaksepäinSEZ6FOXN1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 28 506 348–28 506 443, 96 emästäEkson 2: 28 523 956–28 524 092, 137 emästäEkson 3: 28 524 503–28 524 967, 465 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 28 527 251–28 527 361, 111 emästäEkson 5: 28 529 094–28 529 224, 131 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 28 530 749–28 530 845, 97 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 28 534 331–28 534 538, 208 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 28 534 707–28 535 198, 492 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 28 537 117–28 538 900, 1 784 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 32,6 kb:stä; 1 947 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FOXN1

70

FOXN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,6 kb geenistä FOXN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (29)

Tässä ovat FOXN1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
C82Xc.246C>AEksoni 328 524 625Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D313Tfs*169c.933_936dupEksoni 728 534 334Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E303Sfs*247c.907delEksoni 628 530 823Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E390Kfs*160c.1168delEksoni 828 534 738Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G337Efs*213c.1010delEksoni 728 534 411Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
H321Rc.962A>GEksoni 728 534 365Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
H457Pfs*93c.1370delEksoni 828 534 940Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
I433Ffs*117c.1296delEksoni 828 534 863Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L325Pc.974T>CEksoni 728 534 377Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L426Tfs*123c.1275_1278delEksoni 828 534 840Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 29 FOXN1-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXN1-geeni: forkhead box N1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/foxn1

Vancouver

Dante Labs. FOXN1-geeni: forkhead box N1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/foxn1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test