Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CD70

CD70 molecule

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 6 585 839–6 591 150 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 5,3 kb:n alueella
Proteiini
193 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CD27L, CD27-L
Aiemmat symbolit
CD27LG, TNFSF7
MANE Select -transkripti
ENST00000245903.4NM_001252.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vakava yhdistynyt immuunipuutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Vakava yhdistynyt immuunipuutos (SCID) on ryhmä harvinaisia monogeenisiä primaarisia immuunipuutossairauksia, joille on ominaista toimivien perifeeristen T-lymfosyyttien puute. Tämä johtaa varhaisessa iässä alkaviin vakavoihin hengitystieinfektioihin ja kasvun häiriintymiseen. Sairaudet luokitellaan immunologisen fenotyypin mukaan SCID-muotoihin, joissa T-solut puuttuvat mutta B-solut ovat läsnä (T-B+ SCID), tai SCID-muotoihin, joissa sekä T- että B-solut puuttuvat (T-B- SCID). Molemmat ryhmät sisältävät useita muotoja, joissa luonnollisia tappajasoluja (NK-soluja) voi olla tai ei ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CD70-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa CD70-geenin sijainnin. CD70 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 6 088 495–7 088 494.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbRFX2: 5 993 164–6 199 572, juoste taaksepäinRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, juoste eteenpäinACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, juoste taaksepäinMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, juoste taaksepäinACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, juoste eteenpäinCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, juoste eteenpäinALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, juoste taaksepäinPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, juoste taaksepäinGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, juoste taaksepäinKHSRPSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, juoste taaksepäinSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, juoste taaksepäinSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, juoste eteenpäinCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, juoste taaksepäinDENND1CTUBB4A: 6 494 308–6 502 848, juoste taaksepäinTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, juoste eteenpäinTNFSF9CD70: 6 585 839–6 591 150, juoste taaksepäinCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, juoste taaksepäinTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, juoste taaksepäinC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, juoste taaksepäinGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, juoste eteenpäinTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, juoste taaksepäinSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, juoste eteenpäinVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, juoste eteenpäinADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, juoste taaksepäinMBD3L2BMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, juoste eteenpäinMBD3L5MBD3L4: 7 037 749–7 040 179, juoste taaksepäinMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, juoste eteenpäinMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, juoste taaksepäinZNF557: 7 069 416–7 096 206, juoste eteenpäinCD70-kaavio: 3 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEkson 3: 6 585 839–6 586 405, 567 emästäEkson 2: 6 590 103–6 590 136, 34 emästäEkson 1: 6 590 841–6 591 150, 310 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 5,3 kb:stä; 582 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CD70-geeni: CD70 molecule. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cd70

Vancouver

Dante Labs. CD70-geeni: CD70 molecule [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cd70

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test