Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NYX

nyctalopin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.4
Koordinaatit
Kromosomi X: 41 447 343–41 475 652 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 28,3 kb:n alueella
Proteiini
476 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CLRP, CSNB1A
Aiemmat symbolit
CSNB1, CSNB4
MANE Select -transkripti
ENST00000378220.3NM_001378477.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen staattinen yösokeus

    • Ryhmä enimmäkseen etenemättömiä verkkokalvosairauksia, mukaan lukien Oguchin tauti, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä kuten NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG. Niihin liittyy usein nystagmus tai lyhytnäkköisyys.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi selittää oireet, auttaa erottamaan sairauden etenevistä verkkokalvosairauksista ja tukee suvun neuvontaa.

NYX-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa NYX-geenin sijainnin. NYX ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 40 961 498–41 961 497.Kromosomi XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbUSP9X: 41 085 346–41 236 579, juoste eteenpäinUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, juoste eteenpäinDDX3XNYX: 41 447 343–41 475 652, juoste eteenpäinNYXCASK: 41 514 934–41 923 684, juoste taaksepäinCASKGPR34: 41 688 968–41 699 620, juoste eteenpäinGPR34GPR82: 41 724 175–41 730 130, juoste eteenpäinGPR82NYX-kaavio: 3 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 41 447 343–41 447 516, 174 emästäEkson 2: 41 447 849–41 447 926, 78 emästäEkson 3: 41 473 491–41 475 652, 2 162 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 28,3 kb:stä; 1 431 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NYX

12

NYX-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 28,3 kb geenistä NYX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NYX-geeni: nyctalopin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nyx

Vancouver

Dante Labs. NYX-geeni: nyctalopin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nyx

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test