Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

HR

HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p21.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 22 114 419–22 131 010 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 16,6 kb:n alueella
Proteiini
1 189 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KDM3D, AU
Aiemmat symbolit
ALUNC
MANE Select -transkripti
ENST00000381418.9NM_005144.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen hypotrichosis, villatukka ja monilethrix

    • Atrichia papulaarisilla muutoksillaAutosomaalinen resessiivinen

      Hiustenlähtö varhaislapsuudessa, joka ei palaudu, ja ihossa pieniä kystia.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Alopecia universalis congenitaAutosomaalinen resessiivinen

      Pään ja vartalon karvojen puuttuminen syntymästä tai varhaislapsuudesta alkaen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen hypotrichosis

      Harvat tai puuttuvat pään ja vartalon karvat lapsuudesta alkaen, mukaan lukien LIPH- ja LPAR6-geeneihin liittyvät muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

HR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa HR-geenin sijainnin. HR ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 21 622 715–22 622 714.Kromosomi 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, juoste taaksepäinGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, juoste taaksepäinDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, juoste eteenpäinXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, juoste eteenpäinNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, juoste eteenpäinFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, juoste eteenpäinDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, juoste eteenpäinNUDT18: 22 101 008–22 109 444, juoste taaksepäinNUDT18HR: 22 114 419–22 131 010, juoste taaksepäinHRHRURF: 22 130 458–22 131 010, juoste taaksepäinHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, juoste taaksepäinREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, juoste taaksepäinSFTPC: 22 156 913–22 164 479, juoste eteenpäinBMP1: 22 164 899–22 212 326, juoste eteenpäinBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, juoste taaksepäinPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, juoste eteenpäinPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, juoste eteenpäinPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, juoste eteenpäinSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, juoste eteenpäinPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, juoste eteenpäinSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, juoste eteenpäinPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, juoste eteenpäinC8orf58: 22 599 588–22 604 271, juoste eteenpäinC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, juoste eteenpäinBIN3: 22 610 290–22 669 148, juoste taaksepäinHR-kaavio: 19 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 19: 22 114 419–22 115 762, 1 344 emästäEkson 18: 22 116 300–22 116 428, 129 emästäEkson 17: 22 116 875–22 117 039, 165 emästäEkson 16: 22 118 950–22 119 065, 116 emästäEkson 15: 22 119 164–22 119 283, 120 emästäEkson 14: 22 119 760–22 119 890, 131 emästäEkson 13: 22 120 104–22 120 173, 70 emästäEkson 12: 22 120 342–22 120 507, 166 emästäEkson 11: 22 120 716–22 120 958, 243 emästäEkson 10: 22 121 065–22 121 228, 164 emästäEkson 9: 22 121 613–22 121 694, 82 emästäEkson 8: 22 122 493–22 122 608, 116 emästäEkson 7: 22 122 790–22 122 879, 90 emästäEkson 6: 22 123 649–22 123 813, 165 emästäEkson 5: 22 125 311–22 125 504, 194 emästäEkson 4: 22 125 582–22 125 732, 151 emästäEkson 3: 22 127 037–22 127 829, 793 emästäEkson 2: 22 128 559–22 129 210, 652 emästäEkson 1: 22 130 428–22 131 010, 583 emästä191816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 16,6 kb:stä; 3 570 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HR

10

HR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,6 kb geenistä HR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin HR liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HR voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HR-geeni: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hr

Vancouver

Dante Labs. HR-geeni: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test