Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

C3orf52

chromosome 3 open reading frame 52

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 112 086 389–112 118 210 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 31,8 kb:n alueella
Proteiini
217 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ23186, TTMP
MANE Select -transkripti
ENST00000264848.10NM_024616.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

C3orf52-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa C3orf52-geenin sijainnin. C3orf52 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 111 602 300–112 602 299.Kromosomi 33q13.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbCD96: 111 292 719–111 680 594, juoste eteenpäinCD96PLCXD2: 111 674 655–111 846 447, juoste eteenpäinPLCXD2PHLDB2: 111 732 403–111 976 837, juoste eteenpäinPHLDB2ABHD10: 111 978 972–111 993 368, juoste eteenpäinABHD10TAGLN3: 111 998 735–112 013 890, juoste eteenpäinTAGLN3TMPRSS7: 112 034 736–112 081 269, juoste eteenpäinTMPRSS7C3orf52: 112 086 389–112 118 210, juoste eteenpäinC3orf52GCSAM: 112 120 839–112 133 270, juoste taaksepäinGCSAMSLC9C1: 112 140 898–112 294 227, juoste taaksepäinSLC9C1CD200: 112 332 235–112 363 181, juoste eteenpäinCD200BTLA: 112 461 067–112 499 668, juoste taaksepäinBTLAATG3: 112 531 772–112 562 318, juoste taaksepäinATG3SLC35A5: 112 561 269–112 587 350, juoste eteenpäinSLC35A5CCDC80: 112 596 797–112 649 530, juoste taaksepäinCCDC80C3orf52-kaavio: 6 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 112 086 389–112 086 545, 157 emästäEkson 2: 112 093 360–112 093 489, 130 emästäEkson 3: 112 102 838–112 102 965, 128 emästäEkson 4: 112 109 543–112 109 613, 71 emästäEkson 5: 112 112 964–112 113 145, 182 emästäEkson 6: 112 116 642–112 118 210, 1 569 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 31,8 kb:stä; 654 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: C3orf52

2

C3orf52-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 31,8 kb geenistä C3orf52, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin C3orf52 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita C3orf52 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). C3orf52-geeni: chromosome 3 open reading frame 52. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/c3orf52

Vancouver

Dante Labs. C3orf52-geeni: chromosome 3 open reading frame 52 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/c3orf52

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test