Geeni
NT5E
5'-nucleotidase ecto
- HGNC 8021(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000135318(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4907(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 6q14.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 6: 85 450 083–85 495 784 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 45,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 574 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- CD73, eN, eNT, CALJA
- Aiemmat symbolit
- NT5
- MANE Select -transkripti
- ENST00000257770.8NM_002526.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue NT5E ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Perinnöllinen valtimoiden kalkkeutuma
- CD73-puutokseen liittyvä valtimoiden kalkkeutumaAutosomaalinen resessiivinen
Sairaus, jonka aiheuttavat muutokset geenissä NT5E ja joka aiheuttaa jalkojen valtimoiden sekä käsien ja jalkaterien nivelten kalkkeutumista varhaisaikuisuudesta alkaen.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
NT5E-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 45,7 kb:stä; 1 725 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä NT5E
2
NT5E-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 45,7 kb geenistä NT5E, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.
Geeniin NT5E liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NT5E voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- Femoral arterial calcification
- Iliac arterial calcification
- Intermittent claudication
- Abnormal cardiovascular system physiology
- Abnormal vascular morphology
- Arterial calcification
- Arterial occlusion
- Tibial arterial calcification
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). NT5E-geeni: 5'-nucleotidase ecto. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nt5e
Dante Labs. NT5E-geeni: 5'-nucleotidase ecto [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nt5e
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa