Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COQ7

coenzyme Q7, hydroxylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p12.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 19 067 614–19 080 095 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 12,5 kb
Valk
217 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CLK-1, CAT5
MANE Select transkript
ENST00000321998.10NM_016138.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Distaalne pärilik motoorne neuropaatia

      Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Koensüüm Q10 puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustavad koensüüm Q10 valmistamiseks vajalike geenide, näiteks COQ2, COQ8A ja PDSS2 variandid. Need võivad põhjustada neerupuudulikkust, tasakaaluhäireid, lihasnõrkust või ajuhaigusi.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on kasutatav: primaarne koensüüm Q10 puudulikkus võib reageerida suure annusega koensüüm Q10 toidulisanditele, eriti kui ravi alustatakse varakult.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas COQ7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub COQ7. COQ7 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 16, vahemikus 18 573 855 kuni 19 573 854.Kromosoom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.318,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbRPS15A: 18 775 365–18 790 420, pöördne ahelRPS15A: 18 788 063–18 801 519, pöördne ahelARL6IP1: 18 791 609–18 801 572, pöördne ahelARL6IP1SMG1: 18 804 860–18 926 459, pöördne ahelSMG1TMC7: 18 983 928–19 063 947, otsene ahelTMC7COQ7: 19 067 614–19 080 095, otsene ahelCOQ7ITPRIPL2: 19 113 932–19 121 629, otsene ahelITPRIPL2SYT17: 19 167 971–19 268 334, otsene ahelSYT17CLEC19A: 19 285 731–19 322 145, otsene ahelCLEC19ATMC5: 19 410 428–19 499 117, otsene ahelTMC5GDE1: 19 501 681–19 522 132, pöördne ahelGDE1CCP110: 19 523 808–19 553 408, otsene ahelCCP110VPS35L: 19 555 240–19 706 793, otsene ahelVPS35LCOQ7 skeem: 6 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 19 067 614–19 067 737, 124 alustEkson 2: 19 071 928–19 072 106, 179 alustEkson 3: 19 073 921–19 074 035, 115 alustEkson 4: 19 075 721–19 075 860, 140 alustEkson 5: 19 077 306–19 077 374, 69 alustEkson 6: 19 078 081–19 080 095, 2015 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 12,5 kb; neist 654 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COQ7

9

kohad geenis COQ7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COQ7 12,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ7 geen: coenzyme Q7, hydroxylase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/coq7

Vancouver

Dante Labs. COQ7 geen: coenzyme Q7, hydroxylase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/coq7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test