Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

WNK3

WNK lysine deficient protein kinase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.22
Koordinaadid
Kromosoom X: 54 192 823–54 358 046 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 165,2 kb
Valk
1800 aminohapet
Varasemad tähised
PRKWNK3
MANE Select transkript
ENST00000354646.7NM_020922.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas WNK3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub WNK3. WNK3 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil X, vahemikus 53 775 435 kuni 54 775 434.Kromosoom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbPHF8: 53 934 245–54 048 958, pöördne ahelPHF8FAM120C: 54 068 324–54 183 581, pöördne ahelFAM120CWNK3: 54 192 823–54 358 046, pöördne ahelWNK3TSR2: 54 440 402–54 448 640, otsene ahelTSR2FGD1: 54 445 454–54 496 248, pöördne ahelFGD1GNL3L: 54 529 900–54 621 565, otsene ahelGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, pöördne ahelITIH6WNK3 skeem: 24 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 54 192 823–54 198 653, 5831 alustEkson 23: 54 201 991–54 202 193, 203 alustEkson 22: 54 228 714–54 228 743, 30 alustEkson 21: 54 232 809–54 233 020, 212 alustEkson 20: 54 236 938–54 237 551, 614 alustEkson 19: 54 238 342–54 238 472, 131 alustEkson 18: 54 238 868–54 239 099, 232 alustEkson 17: 54 248 697–54 249 634, 938 alustEkson 16: 54 249 994–54 250 131, 138 alustEkson 15: 54 251 399–54 251 450, 52 alustEkson 14: 54 251 532–54 251 687, 156 alustEkson 13: 54 253 959–54 254 075, 117 alustEkson 12: 54 255 740–54 255 887, 148 alustEkson 11: 54 259 274–54 259 338, 65 alustEkson 10: 54 292 888–54 293 037, 150 alustEkson 9: 54 293 134–54 293 327, 194 alustEkson 8: 54 294 553–54 294 847, 295 alustEkson 7: 54 298 175–54 298 394, 220 alustEkson 6: 54 301 771–54 301 859, 89 alustEkson 5: 54 307 922–54 308 079, 158 alustEkson 4: 54 309 095–54 309 315, 221 alustEkson 3: 54 311 119–54 311 291, 173 alustEkson 2: 54 333 137–54 333 792, 656 alustEkson 1: 54 357 686–54 358 046, 361 alust24201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 11,4 kb kogupikkusega 165,2 kb; neist 5403 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: WNK3

    2

    WNK3 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu WNK3 geeni 165,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 11,4 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga WNK3 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida WNK3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). WNK3 geen: WNK lysine deficient protein kinase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wnk3

    Vancouver

    Dante Labs. WNK3 geen: WNK lysine deficient protein kinase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wnk3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test