Geen
HMGCR
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase
- HGNC 5006(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000113161(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3156(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 5q13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 5: 75 337 220–75 362 101 (GRCh38)
- Eksonid
- 20 eksonit, ulatus 24,9 kb
- Valk
- 888 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000287936.9NM_000859.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe HMGCR ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Vöölihaste lihasdüstroofia
Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas HMGCR on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 24,9 kb; neist 2667 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse HMGCR
2
kohad geenis HMGCR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HMGCR 24,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).
Geeniga HMGCR seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HMGCR võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Lower limb amyotrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Type 1 muscle fiber predominance
- Type 2 muscle fiber predominance
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). HMGCR geen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hmgcr
Dante Labs. HMGCR geen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hmgcr
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast