Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

VWA1

von Willebrand factor A domain containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.33
Koordinaadid
Kromosoom 1: 1 435 690–1 442 882 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 7,2 kb
Valk
445 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ22215, VWA-1, WARP
MANE Select transkript
ENST00000476993.2NM_022834.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Distaalne pärilik motoorne neuropaatia

      Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas VWA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub VWA1. VWA1 ja sellele lähedal asuvad 46 geeni kromosoomil 1, vahemikus 939 286 kuni 1 939 285.Kromosoom 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbSAMD11: 923 895–944 590, otsene ahelNOC2L: 943 527–960 714, pöördne ahelKLHL17: 960 555–965 721, otsene ahelPLEKHN1: 966 437–975 865, otsene ahelPLEKHN1PERM1: 975 194–982 137, pöördne ahelPERM1HES4: 998 962–1 000 825, pöördne ahelHES4ISG15: 1 001 138–1 014 540, otsene ahelISG15AGRN: 1 020 069–1 056 119, otsene ahelAGRNRNF223: 1 070 967–1 074 306, pöördne ahelRNF223C1orf159: 1 081 811–1 116 361, pöördne ahelC1orf159TTLL10: 1 173 880–1 197 940, otsene ahelTNFRSF18: 1 203 508–1 206 814, pöördne ahelTNFRSF4: 1 211 326–1 214 153, pöördne ahelSDF4: 1 216 887–1 240 964, pöördne ahelSDF4B3GALT6: 1 232 237–1 235 041, otsene ahelB3GALT6C1QTNF12: 1 242 446–1 246 934, pöördne ahelC1QTNF12UBE2J2: 1 253 907–1 274 477, pöördne ahelUBE2J2SCNN1D: 1 280 436–1 292 029, otsene ahelACAP3: 1 292 376–1 309 609, pöördne ahelPUSL1: 1 308 547–1 311 679, otsene ahelINTS11: 1 311 585–1 324 688, pöördne ahelCPTP: 1 324 756–1 328 897, otsene ahelCPTPTAS1R3: 1 331 275–1 335 314, otsene ahelTAS1R3DVL1: 1 335 275–1 349 962, pöördne ahelDVL1MXRA8: 1 352 683–1 361 800, pöördne ahelMXRA8AURKAIP1: 1 373 710–1 375 521, pöördne ahelCCNL2: 1 385 709–1 400 909, pöördne ahelCCNL2MRPL20: 1 401 907–1 407 306, pöördne ahelANKRD65: 1 415 637–1 421 769, pöördne ahelANKRD65TMEM278: 1 425 871–1 430 255, otsene ahelTMEM278VWA1: 1 435 690–1 442 882, otsene ahelVWA1ATAD3C: 1 449 689–1 470 163, otsene ahelATAD3CATAD3B: 1 471 742–1 497 848, otsene ahelATAD3BATAD3A: 1 512 118–1 534 689, otsene ahelATAD3ATMEM240: 1 534 778–1 540 624, pöördne ahelTMEM240SSU72: 1 541 673–1 574 887, pöördne ahelSSU72FNDC10: 1 598 012–1 600 135, pöördne ahelFNDC10MIB2: 1 615 433–1 630 610, otsene ahelMIB2MMP23B: 1 631 660–1 635 263, otsene ahelMMP23BCDK11B: 1 635 225–1 659 267, pöördne ahelCDK11BSLC35E2B: 1 659 529–1 693 059, pöördne ahelSLC35E2BCDK11A: 1 702 379–1 724 571, pöördne ahelCDK11ANADK: 1 751 232–1 780 544, pöördne ahelNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, pöördne ahelGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, otsene ahelCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, pöördne ahelTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, pöördne ahelCFAP74VWA1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 435 690–1 435 821, 132 alustEkson 2: 1 436 927–1 437 484, 558 alustEkson 3: 1 439 081–1 442 882, 3802 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 7,2 kb; neist 1338 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VWA1

16

kohad geenis VWA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VWA1 7,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga VWA1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida VWA1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VWA1 geen: von Willebrand factor A domain containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vwa1

Vancouver

Dante Labs. VWA1 geen: von Willebrand factor A domain containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vwa1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test