Geen
ATAD3A
ATPase family AAA domain containing 3A
- HGNC 25567↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000197785↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 55210↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p36.33
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 1 512 162–1 534 685 (GRCh38)
- Eksonid
- 16 eksonit, ulatus 22,5 kb
- Valk
- 586 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ10709
- MANE Select transkript
- ENST00000378756.8NM_001170535.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe ATAD3A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ATAD3A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas ATAD3A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 22,5 kb; neist 1761 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ATAD3A
16
kohad geenis ATAD3A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 16 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (10 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATAD3A 22,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).
Geeniga ATAD3A seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ATAD3A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Frontal bossing
- High forehead
- Little lower jaw
- Long face
- Short nose
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow mouth
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Inward turning cross eyed
- Optic atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Corneal opacity
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Näita veel 1 tunnus
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb amyotrophy
- Spastic walk
- Abnormal formation of the hip
- Distal muscle wasting
- Pigeon chest
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ATAD3A geen: ATPase family AAA domain containing 3A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atad3a
Dante Labs. ATAD3A geen: ATPase family AAA domain containing 3A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atad3a
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast