Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ZBTB18

zinc finger and BTB domain containing 18

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q44
Koordinaadid
Kromosoom 1: 244 051 283–244 057 476 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 6,2 kb
Valk
531 aminohapet
Tuntud ka kui
C2H2-171, TAZ-1, RP58
Varasemad tähised
ZNF238
MANE Select transkript
ENST00000358704.4NM_205768.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ZBTB18 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ZBTB18. ZBTB18 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 1, vahemikus 243 554 380 kuni 244 554 379.Kromosoom 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44243,6 Mb243,8 Mb244 Mb244,2 Mb244,4 MbAKT3: 243 488 233–243 851 079, pöördne ahelAKT3ZBTB18: 244 051 283–244 057 476, otsene ahelZBTB18SPMIP3: 244 352 629–244 389 663, otsene ahelSPMIP3ADSS2: 244 407 274–244 452 102, pöördne ahelADSS2CATSPERE: 244 454 377–244 641 177, otsene ahelCATSPEREZBTB18 skeem: 2 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 43 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 244 051 283–244 051 444, 162 alustEkson 2: 244 053 788–244 057 476, 3689 alust125′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 6,2 kb; neist 1596 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: ZBTB18

    43

    ZBTB18 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu ZBTB18 geeni 6,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,9 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga ZBTB18 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ZBTB18 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ZBTB18 geen: zinc finger and BTB domain containing 18. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/zbtb18

    Vancouver

    Dante Labs. ZBTB18 geen: zinc finger and BTB domain containing 18 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/zbtb18

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test