Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NFASC

neurofascin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 204 828 652–205 022 822 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 194,2 kb
Valk
1240 aminohapet
Tuntud ka kui
NRCAML, KIAA0756, FLJ46866, NF
MANE Select transkript
ENST00000339876.11NM_001005388.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NFASC veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas NFASC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub NFASC. NFASC ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 204 425 737 kuni 205 425 736.Kromosoom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44204,6 Mb204,8 Mb205 Mb205,2 Mb205,4 MbPIK3C2B: 204 421 803–204 494 858, pöördne ahelPIK3C2BMDM4: 204 516 369–204 558 120, otsene ahelMDM4LRRN2: 204 617 170–204 685 745, pöördne ahelLRRN2NFASC: 204 828 652–205 022 822, otsene ahelNFASCCNTN2: 205 042 937–205 078 289, otsene ahelCNTN2TMEM81: 205 083 129–205 084 460, pöördne ahelTMEM81RBBP5: 205 085 685–205 122 263, pöördne ahelRBBP5DSTYK: 205 142 505–205 211 741, pöördne ahelDSTYKTMCC2: 205 227 912–205 285 632, otsene ahelTMCC2NUAK2: 205 302 059–205 321 781, pöördne ahelNUAK2KLHDC8A: 205 333 749–205 357 324, pöördne ahelKLHDC8ALEMD1: 205 381 376–205 456 415, pöördne ahelLEMD1NFASC skeem: 30 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 204 828 652–204 828 782, 131 alustEkson 2: 204 920 632–204 920 740, 109 alustEkson 3: 204 944 226–204 944 406, 181 alustEkson 4: 204 950 557–204 950 574, 18 alustEkson 5: 204 952 011–204 952 116, 106 alustEkson 6: 204 954 188–204 954 384, 197 alustEkson 7: 204 954 829–204 954 951, 123 alustEkson 8: 204 957 656–204 957 826, 171 alustEkson 9: 204 968 249–204 968 360, 112 alustEkson 10: 204 968 798–204 968 982, 185 alustEkson 11: 204 970 616–204 970 747, 132 alustEkson 12: 204 973 276–204 973 419, 144 alustEkson 13: 204 974 179–204 974 290, 112 alustEkson 14: 204 974 657–204 974 823, 167 alustEkson 15: 204 975 271–204 975 418, 148 alustEkson 16: 204 976 671–204 976 795, 125 alustEkson 17: 204 977 681–204 977 725, 45 alustEkson 18: 204 978 968–204 979 069, 102 alustEkson 19: 204 979 362–204 979 559, 198 alustEkson 20: 204 980 370–204 980 440, 71 alustEkson 21: 204 981 798–204 982 020, 223 alustEkson 22: 204 987 418–204 987 540, 123 alustEkson 23: 204 988 633–204 988 806, 174 alustEkson 24: 204 991 292–204 991 306, 15 alustEkson 25: 204 997 170–204 997 406, 237 alustEkson 26: 205 001 170–205 001 286, 117 alustEkson 27: 205 002 596–205 002 748, 153 alustEkson 28: 205 009 557–205 009 688, 132 alustEkson 29: 205 012 797–205 012 866, 70 alustEkson 30: 205 016 308–205 022 822, 6515 alust1510152025305′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,3 kb kogupikkusega 194,2 kb; neist 3723 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NFASC

1

koht geenis NFASC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NFASC 194,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NFASC geen: neurofascin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nfasc

Vancouver

Dante Labs. NFASC geen: neurofascin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nfasc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test