Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ANLN

anillin, actin binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p14.2
Koordinaadid
Kromosoom 7: 36 389 862–36 453 791 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 63,9 kb
Valk
1124 aminohapet
Tuntud ka kui
ANILLIN, Scraps, scra
MANE Select transkript
ENST00000265748.7NM_018685.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Fokaalne segmentaalne glomerulosklerioos

    • Neeruhaigus, mida iseloomustavad glomerulites skleroossed kahjustused. Põhjustena on esile toodud ravimid, viirused ja pahaloomulised kasvajad (lümfoomid), samuti võib haigus olla idiopaatiline. Haigus avaldub sümptomiteta proteinuuriana või nefriitilise sündroomina ning võib viia neerupuudulikkuseni.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Glomerulosklerroos

    • Neeru glomerulus'e kõvenemine, mis on põhjustatud veresoonte armistumisest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ANLN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub ANLN. ANLN ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 7, vahemikus 35 921 827 kuni 36 921 826.Kromosoom 77p14.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbEEPD1: 36 153 075–36 301 557, otsene ahelEEPD1MATCAP2: 36 323 935–36 390 125, pöördne ahelMATCAP2ANLN: 36 389 862–36 453 791, otsene ahelANLNAOAH: 36 509 308–36 724 549, pöördne ahelAOAHELMO1: 36 852 906–37 449 435, pöördne ahelELMO1ANLN skeem: 24 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 36 389 862–36 390 044, 183 alustEkson 2: 36 396 266–36 396 419, 154 alustEkson 3: 36 399 079–36 399 393, 315 alustEkson 4: 36 406 181–36 406 566, 386 alustEkson 5: 36 407 734–36 407 956, 223 alustEkson 6: 36 410 514–36 410 704, 191 alustEkson 7: 36 411 059–36 411 166, 108 alustEkson 8: 36 415 758–36 415 884, 127 alustEkson 9: 36 417 080–36 417 190, 111 alustEkson 10: 36 419 244–36 419 479, 236 alustEkson 11: 36 420 169–36 420 314, 146 alustEkson 12: 36 420 597–36 420 744, 148 alustEkson 13: 36 421 857–36 421 992, 136 alustEkson 14: 36 422 633–36 422 809, 177 alustEkson 15: 36 423 817–36 423 943, 127 alustEkson 16: 36 424 545–36 424 593, 49 alustEkson 17: 36 424 686–36 424 742, 57 alustEkson 18: 36 425 702–36 425 740, 39 alustEkson 19: 36 426 015–36 426 036, 22 alustEkson 20: 36 426 916–36 427 028, 113 alustEkson 21: 36 439 204–36 439 290, 87 alustEkson 22: 36 443 755–36 443 862, 108 alustEkson 23: 36 449 665–36 449 837, 173 alustEkson 24: 36 452 477–36 453 791, 1315 alust15101520245′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 63,9 kb; neist 3375 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ANLN

2

kohad geenis ANLN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ANLN 63,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ANLN geen: anillin, actin binding protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/anln

Vancouver

Dante Labs. ANLN geen: anillin, actin binding protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/anln

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test