Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NPHS1

NPHS1 adhesion molecule, nephrin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 19: 35 825 372–35 852 504 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 27,1 kb
Valk
1241 aminohapet
Tuntud ka kui
CNF, NPHN
MANE Select transkript
ENST00000378910.10NM_004646.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefrootiline sündroom

    • Nefroos

      Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NPHS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub NPHS1. NPHS1 ja sellele lähedal asuvad 49 geeni kromosoomil 19, vahemikus 35 338 938 kuni 36 338 937.Kromosoom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbCD22: 35 319 261–35 347 361, otsene ahelCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, otsene ahelFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, otsene ahelFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, otsene ahelGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, otsene ahelFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, pöördne ahelDMKN: 35 497 220–35 513 704, pöördne ahelDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, pöördne ahelSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, otsene ahelGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, otsene ahelTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, pöördne ahelATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, otsene ahelPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, otsene ahelHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, otsene ahelRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, otsene ahelETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, otsene ahelCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, otsene ahelUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, otsene ahelKMT2B: 35 717 973–35 738 880, otsene ahelIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, pöördne ahel: 35 739 252–35 745 432, pöördne ahelU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, pöördne ahelPSENEN: 35 745 070–35 747 519, otsene ahel: 35 745 678–35 754 519, otsene ahelLIN37: 35 748 361–35 754 519, otsene ahelHSPB6: 35 754 566–35 758 079, pöördne ahelHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, otsene ahelPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, otsene ahelARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, pöördne ahelPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 852 504, pöördne ahelNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, otsene ahelKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, otsene ahelAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, pöördne ahelNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, otsene ahelHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, pöördne ahelLRFN3: 35 935 358–35 946 624, otsene ahelLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, otsene ahelSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, pöördne ahelSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, pöördne ahelALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, pöördne ahelCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, pöördne ahelWDR62: 36 054 649–36 105 112, otsene ahelWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, otsene ahelOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, pöördne ahelPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, otsene ahelTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, otsene ahelCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, pöördne ahelZNF565: 36 181 542–36 246 257, pöördne ahelZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, otsene ahelZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, pöördne ahelZFP14NPHS1 skeem: 29 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 29: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 35 825 372–35 826 645, 1274 alustEkson 28: 35 830 844–35 830 956, 113 alustEkson 27: 35 831 053–35 831 146, 94 alustEkson 26: 35 831 296–35 831 371, 76 alustEkson 25: 35 831 476–35 831 500, 25 alustEkson 24: 35 831 643–35 831 762, 120 alustEkson 23: 35 835 705–35 835 761, 57 alustEkson 22: 35 839 237–35 839 418, 182 alustEkson 21: 35 839 496–35 839 607, 112 alustEkson 20: 35 841 715–35 841 866, 152 alustEkson 19: 35 842 124–35 842 280, 157 alustEkson 18: 35 842 379–35 842 550, 172 alustEkson 17: 35 843 472–35 843 593, 122 alustEkson 16: 35 844 103–35 844 243, 141 alustEkson 15: 35 844 319–35 844 459, 141 alustEkson 14: 35 845 368–35 845 540, 173 alustEkson 13: 35 845 669–35 845 798, 130 alustEkson 12: 35 846 008–35 846 194, 187 alustEkson 11: 35 848 041–35 848 165, 125 alustEkson 10: 35 848 253–35 848 397, 145 alustEkson 9: 35 848 637–35 848 794, 158 alustEkson 8: 35 848 976–35 849 147, 172 alustEkson 7: 35 849 236–35 849 363, 128 alustEkson 6: 35 849 550–35 849 653, 104 alustEkson 5: 35 850 364–35 850 445, 82 alustEkson 4: 35 850 961–35 851 089, 129 alustEkson 3: 35 851 262–35 851 384, 123 alustEkson 2: 35 851 457–35 851 672, 216 alustEkson 1: 35 851 780–35 852 504, 725 alust2925201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 27,1 kb; neist 3726 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NPHS1

340

kohad geenis NPHS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NPHS1 27,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NPHS1 geen: NPHS1 adhesion molecule, nephrin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nphs1

Vancouver

Dante Labs. NPHS1 geen: NPHS1 adhesion molecule, nephrin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nphs1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test