Geen
APOL1
apolipoprotein L1
- HGNC 618(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000100342(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8542(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 22q12.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 22: 36 253 133–36 267 525 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 14,4 kb
- Valk
- 398 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Varasemad tähised
- APOL
- MANE Select transkript
- ENST00000397278.8NM_003661.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe APOL1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Fokaalne segmentaalne glomerulosklerioos
- FSGS-i vastuvõtlikkus (APOL1)Autosoomne retsessiivne
Kaks APOL1 riskivarianti (G1 või G2) suurendavad oluliselt fokaalse segmentaarse glomeruloskleroosi (FSGS) ja muude mitte-diabeetiliste neeruhaiguste riski, peamiselt inimestel, kelle esivanemad pärinevad hiljuti Aafrikast; enamik selle genotüübiga inimesi neeruhaigust ei arenda.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võib anda põhjust jälgida vererõhku ja neerufunktsiooni ning aitab hinnata elusdoonorluse sobivust neerude annetajaks.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas APOL1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 14,4 kb; neist 1197 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse APOL1
3
kohad geenis APOL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni APOL1 14,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).
Geeniga APOL1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida APOL1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). APOL1 geen: apolipoprotein L1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/apol1
Dante Labs. APOL1 geen: apolipoprotein L1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/apol1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast