Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NUP93

nucleoporin 93

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q13
Koordinaadid
Kromosoom 16: 56 730 129–56 850 286 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 120,2 kb
Valk
819 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0095
MANE Select transkript
ENST00000308159.10NM_014669.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefrootiline sündroom

    • Nefroos

      Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NUP93 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub NUP93. NUP93 ja sellele lähedal asuvad 26 geeni kromosoomil 16, vahemikus 56 290 208 kuni 57 290 207.Kromosoom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbGNAO1: 56 189 660–56 357 444, otsene ahelGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, pöördne ahelAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, pöördne ahelNUDT21: 56 430 556–56 501 497, pöördne ahelOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, otsene ahelOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, pöördne ahelBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, otsene ahelMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, otsene ahelMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, otsene ahelMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, otsene ahelMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, otsene ahelMT1A: 56 638 202–56 640 087, otsene ahelMT1B: 56 651 885–56 653 204, otsene ahelMT1F: 56 657 640–56 660 698, otsene ahelMT1FMT1G: 56 666 730–56 668 072, pöördne ahelMT1GMT1H: 56 669 660–56 671 135, otsene ahelMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, otsene ahelMT1XNUP93: 56 730 129–56 850 286, otsene ahelNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, otsene ahelSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, otsene ahelHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, otsene ahelCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, otsene ahelNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, otsene ahelCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, pöördne ahelPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, otsene ahelRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, otsene ahelARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, pöördne ahelPLLPNUP93 skeem: 22 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 56 730 129–56 730 211, 83 alustEkson 2: 56 748 234–56 748 426, 193 alustEkson 3: 56 758 538–56 758 655, 118 alustEkson 4: 56 798 476–56 798 538, 63 alustEkson 5: 56 805 504–56 805 632, 129 alustEkson 6: 56 818 664–56 818 738, 75 alustEkson 7: 56 821 504–56 821 593, 90 alustEkson 8: 56 823 707–56 823 846, 140 alustEkson 9: 56 828 977–56 829 109, 133 alustEkson 10: 56 830 528–56 830 685, 158 alustEkson 11: 56 831 842–56 832 007, 166 alustEkson 12: 56 832 295–56 832 388, 94 alustEkson 13: 56 833 215–56 833 406, 192 alustEkson 14: 56 834 128–56 834 254, 127 alustEkson 15: 56 834 370–56 834 442, 73 alustEkson 16: 56 834 734–56 834 778, 45 alustEkson 17: 56 836 601–56 836 717, 117 alustEkson 18: 56 837 608–56 837 726, 119 alustEkson 19: 56 838 952–56 839 069, 118 alustEkson 20: 56 839 521–56 839 604, 84 alustEkson 21: 56 841 705–56 841 833, 129 alustEkson 22: 56 844 499–56 850 286, 5788 alust15101520225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,2 kb kogupikkusega 120,2 kb; neist 2460 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NUP93

9

kohad geenis NUP93, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NUP93 120,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP93 geen: nucleoporin 93. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nup93

Vancouver

Dante Labs. NUP93 geen: nucleoporin 93 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nup93

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test